Question

囊性纖維化是一種嚴重的遺傳性疾病，導致這一疾病發(fā)生的主要原因是編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變，如圖表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運輸過程中的作用．

（1）圖中所示為細胞膜的

 

模型，其中構成的細胞膜的基本支架是

 

，氯離子跨膜運輸?shù)恼�常進行是由膜上

 

決定的．
（2）在正常細胞內，氯離子在CFTR蛋白的協(xié)助下通過

 

方式轉運至細胞外，隨著氯離子在細胞外濃度逐漸升高，水分子向膜外擴散的速度

 

，使覆蓋于肺部細胞表面的黏液被稀釋．
（3）正常的CFTR蛋白約由1500個氨基酸組成，直接指導該蛋白質合成的模板至少由

 

個核苷酸組成．有一種CFTR基因突變會導致肽鏈錯誤折疊，使蛋白質的

 

結構發(fā)生改變，從而影響CFTR蛋白的正常功能．目前已發(fā)現(xiàn)CFTR基因有1600多種突變，都能導致嚴重的囊性纖維化，這一事實說明基因突變具有

 

等特點．

Answer 1

考點：物質進出細胞的方式的綜合,真核細胞的三維結構模型

專題：

分析：細胞膜的流動鑲嵌模型，其基本支架是磷脂雙分子層，蛋白質分子有的鑲在磷脂雙分子層表面，有的部分或全部嵌入磷脂雙分子層中，有的橫跨整個磷脂雙分子層．主動運輸?shù)奶攸c是需要載體和能量．翻譯：在細胞質中，以信使RNA為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質的過程． 基因突變特征：普遍性、隨機性、不定向、低頻性和多害少利性．

解答： 解：（1）圖中表示細胞膜的流動鑲嵌模型，其基本支架是磷脂雙分子層，氯離子的跨膜運輸方式是主動運輸，需要載體蛋白（CFTR蛋白）和能量，所以氯離子跨膜運輸?shù)恼�常進行是由膜上功能正常的CFTR蛋白決定的．
（2）在正常細胞內，氯離子在CFTR蛋白的協(xié)助下通過主動運輸方式轉運至細胞外，隨著氯離子在細胞外濃度逐漸升高，細胞內外濃度差增大，導致水分子向膜外擴散的速度加快，使覆蓋于肺部細胞表面的黏液被稀釋．
（3）由于DNA中堿基：信使RNA中堿基：蛋白質中氨基酸=6：3：1，則正常的CFTR蛋白約由1500個氨基酸組成，模板信使RNA中至少由4500個核苷酸組成；有一種CFTR基因突變會導致肽鏈錯誤折疊，使蛋白質的空間結構發(fā)生改變．已發(fā)現(xiàn)CFTR基因有1600多種突變，都能導致嚴重的囊性纖維化，這一事實說明基因突變具有不定向性、多害少利性等特點．
故答案為：（1）流動鑲嵌   磷脂雙分子層 功能正常的CFTR蛋白   
（2）主動運輸  快
（3）4500    空間   不定向性、多害少利性

點評：本題考查細胞膜的流動鑲嵌模型、物質的跨膜運輸、基因表達和基因突變的相關知識，意在考查考生的識圖能力、識記能力和理解能力，屬于中檔題．