Question

15．人類有一種肥厚性心肌病（HMC），主要癥狀有勞力性呼吸困難，嚴(yán)重呈端坐呼吸或陣發(fā)性夜間呼吸困難．一般在30歲以上發(fā)病，常有家族史．在某個(gè)連續(xù)傳遞三代的該心臟病家族中（遺傳系譜圖如圖1所示），第1代發(fā)病情況不詳，第2～4代共有7人發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等．請(qǐng)分析回答：

（1）依據(jù)遺傳系譜圖推斷，肥厚性心肌病最可能的遺傳方式為常染色體顯性遺傳．
（2）經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，此病患者的α-原肌凝蛋白（α-Tm）結(jié)構(gòu)異常，提取Ⅲ-1和Ⅲ-2的DNA，測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-2的α-Tm基因序列僅有T₁（圖2）一種，而Ⅲ-1的α-Tm基因序列有T₁和T₂（圖3）兩種．
①根據(jù)Tl基因和T2基因堿基序列推斷，Ⅲ-1部分α一原肌凝蛋白結(jié)構(gòu)變異的根本原因是基因突變（堿基對(duì)的替換/改變），Tl基因與T2基因的關(guān)系為等位基因．
②依據(jù)遺傳系譜圖和基因測(cè)序結(jié)果（可以，不可以）確定HMC的遺傳方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一個(gè)終生正常孩子的概率為．
（3）研究發(fā)現(xiàn)，α-Tm基因序列有多種變異，體現(xiàn)了基因突變是的不定向（定向，不定向），α-Tm基因的突變不一定（一定，不一定）會(huì)導(dǎo)致α-原肌凝蛋白結(jié)構(gòu)變異，原因是一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子，該機(jī)制的意義是降低突變的多害性．
（4）Ⅰ-1和Ⅰ-2在30歲前的心臟狀況最可能為正常，該實(shí)例說(shuō)明表現(xiàn)型是由基因型與環(huán)境共同決定的．

Answer 1

分析 根據(jù)遺傳系譜圖，該家族第2-4代每代都有患者，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，該病最可能為常染色體顯性遺傳，據(jù)此答題．

解答 解：（1）根據(jù)遺傳系譜圖，該家族第2-4代每代都有患者，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，該病最可能為常染色體顯性遺傳．
（2）①對(duì)照T₁基因和T₂基因堿基序列，可發(fā)現(xiàn)T₂基因的一對(duì)堿基與不同，發(fā)生了堿基對(duì)替換，基因突變產(chǎn)生新基因，為原基因的等位基因．
②根據(jù)以上基因測(cè)序結(jié)果可知，Ⅲ-1為雜合子，表現(xiàn)為玻璃體淀粉樣變性，說(shuō)明該病為顯性病，Ⅳ-1為男患者，其母為正常，該病為常染色體顯性�。�Ⅲ-5為隱性純合子，Ⅲ-6為雜合子，所生子代為正常的概率為$\frac{1}{2}$．
（3）根據(jù)題意，TTR基因序列有多種變異，體現(xiàn)了基因突變的多方向性特點(diǎn)，基因突變不一定導(dǎo)致其控制合成的蛋白質(zhì)的變異，因?yàn)橐粋�(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子．
（5）據(jù)題意知，人眼球玻璃體淀粉樣變性一般在30歲以上發(fā)病，故Ⅰ-1和Ⅰ-2在30歲前的視力狀況最可能為正常，說(shuō)明表現(xiàn)型基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳
（2）①基因突變（堿基對(duì)的替換/改變） 等位基因
②可以  $\frac{1}{2}$
（3）多方向性   不一定   一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子
（4）正常 基因型與環(huán)境共同

點(diǎn)評(píng) 本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生分析題圖提取有效信息的能力；能理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，對(duì)生物學(xué)問(wèn)題作出準(zhǔn)確判斷和得出正確結(jié)論的能力．