Question

5．遺傳和變異
遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病．圖14為某家族患遺傳性胰腺炎病和某重癥聯(lián)合免疫缺陷病的遺傳系譜圖．

（1）如果遺傳性胰腺炎致病基因用A表示，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ-1基因型為aaX^BY．
（2）假設圖中Ⅰ-2和Ⅰ-3是親兄妹，則Ⅲ-2與Ⅲ-3的婚配不屬于（屬于/不屬于）近親結婚．若Ⅲ-2與Ⅲ-3的胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為$\frac{1}{8}$．Ⅲ-3產前檢查時，對從羊水分離到胎兒脫落的細胞進行系列分析，確定胎兒的基因型為aaX^bX^bY．胎兒性染色體多了一條的原因是母親（父親/母親）的生殖細胞形成過程發(fā)生了減數(shù)第二次分裂時，次級卵母細胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一極（或染色單體不分離，或染色體分離異常）．
（3）假設還有另一常染色體遺傳病，基因型為DD的人都患病，Dd的人有2/3患病，dd的人都正常．一對新婚夫婦中女性正常，她的母親是Dd患病，她的父親和丈夫的家族中均無該病患者（即均為dd），這對夫婦生一個患病女孩的概率是$\frac{1}{12}$
（4）確定遺傳性胰腺炎的遺傳方式應采用的方法是D（填下列選項），研究發(fā)病率應采用的方法是A（填下列選項）．
A．在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率B．在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式
C．在患者家系中調查并計算發(fā)病率D．在患者家系中調查研究遺傳方式．

Answer 1

分析 已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，分別受等位基因Aa、Bb的控制．根據(jù)遺傳圖解個體的表現(xiàn)型，分析解題．

解答 解：（1）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，分別受等位基因Aa、Bb的控制．則Ⅲ-1正常的基因型為aaX^BY．
（2）近親結婚：指直系血親或者三代以內的旁系血親結婚，親兄妹屬于旁系二代血親，假設圖中Ⅰ-2和Ⅰ-3是親兄妹，則Ⅲ-2與Ⅲ-3屬于旁系四代血親，二者婚配不屬于近親結婚．根據(jù)兩種病的遺傳特點，以及圖中患者的情況分析，Ⅲ-2與Ⅲ-3的基因型分別是：AaX^BY、aaX^BX^b（$\frac{1}{2}$），則他們后代：
①如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
②Ⅲ-3產前檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒的基因型為aaX^bX^bY，說明兩條X染色體都來自于母親，且母親肯定是攜帶者，是母親在減數(shù)第二次分裂時，次級卵母細胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一級導致的．
（4）根據(jù)題意分析可知：某常染色體遺傳病受一對等位基因控制，所以遵循基因的分離定律．由于一對新婚夫婦中女性正常，而她的母親是Dd患病，她的父親和丈夫的家族中均無該病患者，所以她的父親和丈夫的基因型都為dd．該女性的基因型及概率為$\frac{1}{2}$Dd、$\frac{1}{2}$dd，這對夫婦生一個患病女孩的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{2}{3}$=$\frac{1}{12}$．
（2）確定遺傳性胰腺炎的遺傳方式應在患者家系中調查，而調查發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調查．
故答案為：
（1）aaX^BY   
（2）不屬于  $\frac{1}{8}$      母親      減數(shù)第二次分裂時，次級卵母細胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一極（或染色單體不分離，或染色體分離異常）
（3）$\frac{1}{12}$
（4）D      A

點評 本題考人類常見遺傳病的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯(lián)系、分析題意以及解決問題的能力．