Question

5．下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是（　　）

• A． 調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)注意在該地區(qū)人群中隨機取樣
• B． 母親患病，父親和兒子都正常，則該病一定不是伴X隱性遺傳病
• C． “先天愚型”患者是由體細(xì)胞中21號常染色體缺失一條所致
• D． 對新生兒體細(xì)胞進行普通光學(xué)顯微鏡制片觀察能及早發(fā)現(xiàn)紅綠色盲

Answer 1

分析 1、幾種常見的單基因遺傳病及其特點：
（1）伴X染色體隱性遺傳�。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫．
（2）伴X染色體顯性遺傳�。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳．     
（3）常染色體顯性遺傳�。喝缍嘀�、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點：患者多，多代連續(xù)得病．
（4）常染色體隱性遺傳�。喝绨谆�病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續(xù)．  
（5）伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點是：傳男不傳女．
2、調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：A、調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，A錯誤；
B、伴X隱性遺傳病的特點之一是“女病父子病”，若母親患病，父親和兒子都正常，則該病一定不是伴X隱性遺傳病，B正確；
C、“先天愚型”又叫21三體綜合征，該患者是因為體細(xì)胞中21號常染色體多了一條所致，C錯誤；
D、紅綠色盲是單基因遺傳病，而光學(xué)顯微鏡無法觀察到基因，因此對新生兒體細(xì)胞進行普通光學(xué)顯微鏡制片觀察不能及早發(fā)現(xiàn)紅綠色盲，D錯誤．
故選：B．

點評 本題考查人類遺傳病，要求考生識記人類遺傳病的類型及特點，掌握調(diào)查人類遺傳病的調(diào)查內(nèi)容、調(diào)查范圍等，能結(jié)合所學(xué)的知識準(zhǔn)確判斷各選項．