Question

【題目】戈謝病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內積聚所致，患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜，據圖分析下列推斷不正確的是

A.該病為常染色體隱性遺傳病

B.1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/8

C.2號為該病攜帶者，5號為雜合子的概率是2/3

D.該病可通過B超檢查來進行產前診斷

Answer 1

【答案】C

【解析】

根據系譜圖具有“無中生有”的特點可判斷該病是隱性遺傳病；根據各個體的表現型及其電泳帶譜對應關系可知3號為顯性純合子，4號為隱性純合子，1號和5號均為雜合子；而若該病是伴X染色體隱性遺傳病，則1號一定是純合子，與前述的判斷相矛盾，故該病只能是常染色體隱性遺傳病。

A、結合分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；

B、1號和2號均為該病攜帶者（Aa），因此 1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8，B正確；

C、由上述分析可知，1號和2號均為該病攜帶者（Aa），5號一定為雜合子Aa，C錯誤；

D、根據題意可知，該病患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內積聚，患者肝脾腫大，因此可通過測羊水中酶的活性和B超檢查來進行產前診斷，D正確；

故選C。