Question

【題目】DNA分子中特定片段的“拷貝數(shù)變異”是指與本物種正常的基因組相比，染色體上發(fā)生的一種結(jié)構(gòu)變異。某研究小組利用PCR方法(PCR利用的是體外DNA復(fù)制的原理），檢測(cè)了萊蕪豬（2n=38)種群體細(xì)胞中R基因拷貝總數(shù)，并分析了該基因在萊蕪豬2個(gè)家系中的遺傳規(guī)律。

（1）圖1為R基因在13號(hào)染色體上的位置及拷貝數(shù)示意圖。與a比較，b、c染色體發(fā)生了R基因所在片段的____________。R基因拷貝數(shù)的改變可能導(dǎo)致_____________量的改變，引起性狀的改變。

（2）圖2是萊蕪豬的2個(gè)家系圖。若體細(xì)胞中染色體由圖1中a、c組成，則用1/2表示，其R基因拷貝總數(shù)為3，以此類(lèi)推。在產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)，13號(hào)染色體上的R基因不發(fā)生交叉互換。

注：圖形內(nèi)的數(shù)字表爾萊蕪豬個(gè)體編號(hào)，圖形下面的數(shù)字代表R基因在該個(gè)體兩條染色體上的拷貝數(shù)

①A家系后代理論上還應(yīng)有R基因組合為________的個(gè)體。本研究中并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)該類(lèi)型子代個(gè)體。對(duì)此有兩種推測(cè)，一是_________________，無(wú)法看到此類(lèi)型個(gè)體。二是本研究的_____________，不能使所有的基因組合在后代都出現(xiàn)。為驗(yàn)證第二種推測(cè)，需要____________________________。

②在B家系中，604號(hào)、1631號(hào)、174號(hào)個(gè)體的R基因拷貝總數(shù)依次為3、3、2，則604號(hào)的R基因組合只能是___________________________________。

Answer 1

【答案】缺失、重復(fù) 基因表達(dá)(控制合成的蛋白質(zhì)) 0/0 0/0受精卵胚胎期致死 樣本數(shù)量少（家系數(shù)量少） 在更多萊蕪豬家系中調(diào)查 1/2

【解析】

【試題分析】

本題的知識(shí)點(diǎn)是染色體結(jié)構(gòu)變異、基因分離定律的實(shí)質(zhì)。需要考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系，并應(yīng)用相關(guān)知識(shí)進(jìn)行推理、解答問(wèn)題。而且本題的情景比較新穎，還需要考生具有一定的識(shí)圖析圖能力并從中獲取有用的信息。

（1）與a相比，b染色體缺失R部分結(jié)構(gòu)，C重復(fù)了R部分結(jié)構(gòu)，由此可推知b、c染色體發(fā)生了R基因所在片段的缺失、重復(fù)；R基因拷貝數(shù)的改變可能導(dǎo)致基因表達(dá)量（控制蛋白質(zhì)合成的量）發(fā)生改變，進(jìn)而引起生物性狀改變。

（2）①按照分離定律，A家系父本產(chǎn)生的配子的類(lèi)型及比例是0∶2＝1∶1，母本產(chǎn)生的配子的類(lèi)型及比例是0∶1＝1∶1，由于雌雄配子結(jié)合是隨機(jī)的，因此A家系后代理論上還應(yīng)有R基因組合為0/0的個(gè)體；本研究中并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)該類(lèi)型子代個(gè)體可能的原因一是0/0受精卵胚胎期致死，無(wú)法看到此類(lèi)型個(gè)體；二者是樣本數(shù)量過(guò)少（家系數(shù)量少），不能使所有的基因組合在后代都出現(xiàn)；為驗(yàn)證第二種推測(cè)，需要擴(kuò)大樣本數(shù)量，選擇更多萊蕪豬家系進(jìn)行調(diào)查。

②在B家系中，604號(hào)、1631號(hào)、174號(hào)個(gè)體的R基因拷貝總數(shù)依次為3、3、2，說(shuō)明其體細(xì)胞中染色體分別由圖1中（a、c）、（a、c）和（b、c）組成，由于子代中出現(xiàn)了R基因拷貝總數(shù)為2的個(gè)體（即174號(hào)），所以604號(hào)的基因組合只能是1/2。