Question

12．圖為某囊性纖維化病的系譜圖．請(qǐng)回答問(wèn)題：
（1）據(jù)圖分析，囊性纖維化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳不定向性（或“多方向性”），Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為$\frac{1}{4}$，所以生育前應(yīng)該通過(guò)遺傳咨詢和基因診斷（或“產(chǎn)前診斷”）等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防．
（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導(dǎo)致的人類(lèi)遺傳病，迄今為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過(guò)1000種可以導(dǎo)致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有不定向性（或“多方向性”）的特點(diǎn)．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個(gè)苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據(jù)此可推知基因缺失的序列為$\frac{\underline{\;AAA\;}}{TTT}$或$\frac{\underline{\;AAG\;}}{TTC}$．
（3）在正常肺部組織細(xì)胞中，細(xì)胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)出細(xì)胞．突變導(dǎo)致合成的CFTR蛋白空間結(jié)構(gòu)改變，使其功能異常，導(dǎo)致細(xì)胞外水分減少（填“增多”或“減少”），患者的肺部黏液堆積增多，易被細(xì)菌反復(fù)感染．
（4）以上事實(shí)說(shuō)明，基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體性狀．

Answer 1

分析 分析題圖：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但他們有一個(gè)患病的女兒（Ⅱ-3），即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳病（用A、a表示）．

解答 解：（1）由以上分析可知，囊性纖維化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；根據(jù)Ⅲ可知Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均為Aa，他們后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為$\frac{1}{4}$，所以生育前應(yīng)該通過(guò)遺傳咨詢和基因診斷或產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防．
（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導(dǎo)致的人類(lèi)遺傳病，迄今為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過(guò)1000種可以導(dǎo)致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有不定向性的特點(diǎn)．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個(gè)苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據(jù)此可推知基因缺失的序列為 $\frac{\underline{\;AAA\;}}{TTT}$或$\frac{\underline{\;AAG\;}}{TTC}$．
（3）在正常肺部組織細(xì)胞中，細(xì)胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)出細(xì)胞．突變導(dǎo)致合成的CFTR蛋白的空間結(jié)構(gòu)改變，使其功能異常，細(xì)胞外氯離子濃度減低，引起細(xì)胞外滲透壓下降，導(dǎo)致細(xì)胞外水分進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)而減少，患者的肺部黏液堆積增多，易被細(xì)菌反復(fù)感染．
（4）以上事實(shí)說(shuō)明，基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體性狀．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳  $\frac{1}{4}$   基因診斷（或“產(chǎn)前診斷”）
（2）不定向性（或“多方向性”）        $\frac{\underline{\;AAA\;}}{TTT}$或$\frac{\underline{\;AAG\;}}{TTC}$
（3）減少
（4）蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)

點(diǎn)評(píng) 本題考查人類(lèi)遺傳病、可遺傳變異、基因和性狀的關(guān)系、基因工程等知識(shí)，要求考生識(shí)記人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷其遺傳方式；識(shí)記基因突變的特點(diǎn)；識(shí)記基因控制性狀的方式；識(shí)記基因工程的相關(guān)應(yīng)用，能結(jié)合圖中和題中信息答題．