Question

鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中有一個氨基酸發(fā)生了變化．下圖是該病的病因圖解．回答下列問題：
（1）圖中①過程表示DNA堿基序列發(fā)生的改變，這種改變在遺傳學上稱為基因的堿基

 

．
（2）圖中②表示

 

的過程．此過程首先從A與

 

、T與

 

、C與

 

、G與

 

分別配對開始．
（3）圖中③所示過程稱為

 

，完成該過程的場所是

 

．
（4）已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG，組氨酸的密碼子為CAU或CAC，天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC，纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG．圖中氨基酸甲是

 

；氨基酸乙是

 

．
（5）研究發(fā)現(xiàn)，鐮刀型細胞貧血癥可分為若干種類型．除上述發(fā)病原因外，引起基因堿基序列改變的可能原因還有：①堿基

 

，②堿基

 

．

Answer 1

考點：基因突變的原因,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯

專題：

分析：首先分析圖解，圖中①表示基因突變、②表示轉(zhuǎn)錄過程、③表示蛋白質(zhì)合成過程中的翻譯．基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失而引起基因結(jié)構(gòu)的改變．圖示為表示鐮刀形細胞貧血癥的病因，圖中可以看出鐮刀形細胞貧血癥的根本原因是DNA堿基序列有一個堿基對發(fā)生了改變，即A-T變?yōu)門-A；遺傳信息的改變導(dǎo)致密碼子改變，最終導(dǎo)致氨基酸的種類發(fā)生改變，蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)由此改變．因此鐮刀形細胞貧血癥的直接原因是蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變．

解答： 解：（1）圖中①表示基因突變，圖中可以看出，鐮刀形細胞貧血癥的根本原因是DNA堿基序列有一個堿基對發(fā)生了替換，即A-T變?yōu)門-A．
（2）圖中②表示轉(zhuǎn)錄過程，轉(zhuǎn)錄過程同樣遵循堿基互補配對原則，但是由于RNA中只有U，沒有T，因此與DNA分子復(fù)制不同的是，A只能與U配對，其它相同．
（3）圖中③表示蛋白質(zhì)合成過程中的翻譯，翻譯的場所是細胞質(zhì)中的核糖體．
（4）圖中氨基酸甲對應(yīng)的密碼子為GAA，對應(yīng)的氨基酸應(yīng)為谷氨酸；氨基酸乙對應(yīng)的密碼子為GUA，對應(yīng)的氨基酸應(yīng)為纈氨酸．
（5）基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失而引起基因結(jié)構(gòu)的改變．
故答案為：
（1）替換
（2）遺傳信息的轉(zhuǎn)錄（轉(zhuǎn)錄）   U    A    G    C
（3）遺傳信息的翻譯（翻譯）    核糖體（細胞質(zhì)）
（4）谷氨酸   纈氨酸
（5）插入（增添）      缺失

點評：本題考查了基因突變的相關(guān)知識，意在考查考生從題目所給的圖形中獲取有效信息的能力；能識記并理解所學知識的要點，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系的能力．