Question

【題目】先天性夜盲癥是一種單基因遺傳病，有多種遺傳方式。小萌是28歲、表現(xiàn)正常女性，她的祖父母、外祖父母及父母都正常，但她有個(gè)患先天性夜盲癥的弟弟。小萌婚后準(zhǔn)備懷孕�？紤]家族中有先天性夜盲癥病史，她和丈夫前往醫(yī)院進(jìn)行了遺傳咨詢。她的丈夫表現(xiàn)正常，家族中沒有這種遺傳病。

【1】遺傳病是指由于___________發(fā)生變化而引起的疾病。

【2】分析小萌家族的遺傳系譜，先天性夜盲癥的遺傳方式可能是___________。

A.常染色體顯性遺傳B.伴X染色體隱性遺傳

C.常染色體隱性遺傳D.伴X染色體顯性遺傳

【3】為了進(jìn)一步明確該病的遺傳方式，醫(yī)生建議只需對(duì)小萌家族中的一個(gè)人進(jìn)行基因檢測(cè)就可以確定遺傳方式，這個(gè)人是___________。

A.小萌的父親B.小萌的母親C.小萌的弟弟D.小萌本人

若此病確定為伴X染色體隱性遺傳，相關(guān)基因?yàn)?/span>B-b。醫(yī)生對(duì)小萌進(jìn)行了基因檢測(cè)。

【4】若她的基因型為XBXb，生出患病孩子的概率是____________。

【5】若她的基因型為XBXB，卻意外生了一個(gè)患病男孩，原因可能是____________。

A.卵形成過(guò)程中發(fā)生了基因突變B.卵形成過(guò)程中發(fā)生了基因重組

C.精子形成過(guò)程中發(fā)生了基因突變D.受精卵發(fā)育初期發(fā)生了基因突變

【6】經(jīng)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，小萌不僅帶有先天性夜盲癥致病基因，還帶有血友病致病基因，而小萌的父親和小萌的丈夫均不含這兩種遺傳病的致病基因。對(duì)小萌夫婦后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)正確的是___________。

A.子女中男孩的發(fā)病率高于女孩

B.子女中男孩兩病皆患的概率大于正常的概率

C.子女中女孩攜帶一種致病基因的兩種情況概率相等

D.子女中只要是先天性夜盲癥患者就一定攜帶血友病基因

Answer 1

【答案】

【1】遺傳物質(zhì)（遺傳信息）

【2】BC

【3】A

【4】1/4

【5】AD

【6】AC

【解析】

由“小萌為表現(xiàn)正常女性，她的祖父母、外祖父母及父母都正常，但她有個(gè)患先天性夜盲癥的弟弟”，可知該病為隱性遺傳病。

【1】遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病。

【2】由分析可知，先天性夜盲癥為隱性遺傳病，遺傳方式可能是常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳。

【3】若小萌的父親含有該致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳，若小萌的父親不含該致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳，因此只需對(duì)小萌的父親進(jìn)行基因檢測(cè)就可以確定遺傳方式。

【4】若她的基因型為XBXb，她的丈夫表現(xiàn)正常，丈夫的基因型為XBY，則生出患病孩子的概率為1/2×1/2=1/4。

【5】A、若她的基因型為XBXB，丈夫的基因型為XBY，卻意外生了一個(gè)患病男孩XbY，Xb來(lái)自母親，而母親基因型中不存在Xb，可能是卵形成過(guò)程中發(fā)生了基因突變，A正確；

B、母親基因型中不存在Xb基因，生了一個(gè)患病男孩與卵形成過(guò)程中發(fā)生了基因重組無(wú)關(guān)，B錯(cuò)誤；

C、患病男孩Xb基因來(lái)自母親，不是精子形成過(guò)程中發(fā)生了基因突變，C錯(cuò)誤；

D、患病男孩基因型為XbY，父母所生男孩基因型應(yīng)該為XBY，故生了一個(gè)患病男孩可能是受精卵發(fā)育初期發(fā)生了基因突變，D正確。

故選AD。

【6】A、先天性夜盲癥為伴X染色體隱性遺傳，血友病為伴X染色體隱性遺傳，由題干信息該女孩的父親和丈夫均不含這兩種病的致病基因，可知，該女孩的血友病基因和先天性夜盲癥基因位于一條染色體上，因此子女中女孩都正常，男孩有一半患病，所以男孩的發(fā)病率高于女孩，A正確；

B、子女中男孩兩病皆患的概率等于正常的概率，B錯(cuò)誤；

C、子女中女孩攜帶一種致病基因的兩種情況概率相等，A正確；

D、子女中只要是先天性夜盲癥患者一定是血友病患者，D錯(cuò)誤。

故選AC。

答題關(guān)鍵在于根據(jù)家族遺傳譜分析遺傳病的遺傳方式。