Question

對(duì)某先天性無汗癥患者的家族進(jìn)行遺傳學(xué)調(diào)查后，得到了整個(gè)家族的遺傳系譜圖（見圖）．據(jù)此做出的判斷正確的是（　�。�

• A、此家族中最初的致病基因來自Ⅰ-2的基因突變
• B、對(duì)這一家族的調(diào)查可知該病在人群中的發(fā)病率
• C、此病最可能是由X染色體上的隱性基因控制的
• D、Ⅲ-1、Ⅲ-2生育一表現(xiàn)正常的男孩的概率是

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Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病

專題：

分析：從患者的家族系譜圖分析，表現(xiàn)為遺傳病在家族內(nèi)的傳遞具有交叉遺傳和發(fā)病率男性遠(yuǎn)大于女性的特點(diǎn)，據(jù)此判斷該遺傳最可能是由X染色體上的隱性致病控制的，也不能完全排除常染色體上隱性致病基因控制的可能性．

解答： 解：A、根據(jù)系譜圖信息，家族內(nèi)最早帶有致病基因的個(gè)體是I-1，所以據(jù)常理推斷他是最初致病基因的來源，A錯(cuò)誤；
B、在發(fā)病率的調(diào)查中，要遵循隨機(jī)性的原則，如果只是在患者家族內(nèi)展開調(diào)查就違背了這個(gè)原則，所得的結(jié)果也要比實(shí)際人群的發(fā)病率大得多，B錯(cuò)誤；
C、此病為隱性遺傳病，男性患病人數(shù)多于女性，其最有可能為伴X染色體的隱性遺傳病，C正確；
D、如果是X染色體上隱性基因?qū)е碌募膊�，�?1（X^AY）、Ⅲ-2（X^AX^a）生育一表現(xiàn)正常的男孩的概率是

1

4

；如果是常染色體上隱性基因?qū)е碌募膊�，�?1和Ⅲ-2都是雜合子，它們生育一表現(xiàn)正常的男孩的概率=

3

4

×

1

2

=

3

8

，D錯(cuò)誤．
故選：C．

點(diǎn)評(píng)：本題考查了人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，考生要能夠根據(jù)系譜圖總結(jié)該病的遺傳特點(diǎn)，從而判斷該病的遺傳方式；識(shí)記并區(qū)分遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式調(diào)查的方法；能夠利用基因的分離定律計(jì)算相關(guān)概率．