Question

【題目】遺傳病為常染色體隱性遺傳病，該遺傳病是由于編碼某種跨膜蛋白的基因缺失了三個堿基對，該遺傳病不影響患者的生存及生育能力．對該遺傳病進行調(diào)查，發(fā)病率為 ．下列說法錯誤的是（ ）
A.該常染色體隱性遺傳病是基因突變的結(jié)果
B.發(fā)病率的調(diào)查要選擇足夠多的患者進行調(diào)查
C.若隨機婚配該地區(qū)有 的人其體內(nèi)細(xì)胞有致病基因
D.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能降低該遺傳病的發(fā)病率

Answer 1

【答案】B
【解析】解：A、根據(jù)題干信息“該遺傳病是由于編碼某種跨膜蛋白的基因缺失了三個堿基對”可知，該常染色體隱性遺傳病時基因突變的結(jié)果，A正確； B、發(fā)病率的調(diào)查要選擇在人群中隨機調(diào)查，B錯誤；
C、若相關(guān)基因用A、a表示，則aa為患者，該病的發(fā)病率為 ，則a的基因頻率為 ，A的基因頻率為 ．該地區(qū)基因型為Aa和aa的個體的細(xì)胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占 +2× = ，C正確；
D、通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能降低該遺傳病的發(fā)病率，D正確．
故選：B．
【考點精析】利用人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防和常見的人類遺傳病對題目進行判斷即可得到答案，需要熟知產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率；遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．