Question

G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血，在女性的紅細(xì)胞內(nèi)經(jīng)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條X染色體上的基因能表達(dá)．研究人員調(diào)查發(fā)現(xiàn)某個家系存在有兩種單基因遺傳病，分別是FA貧血癥（有關(guān)基因用B、b表示）與G6PD缺乏癥（有關(guān)基因用D、d表示），并構(gòu)建了該家系系譜如圖（已知Ⅱ₆攜帶FA貧血癥基因）．請據(jù)圖回答：
（1）FA貧血癥的遺傳方式是

 

染色體

 

性遺傳．
（2）研究發(fā)現(xiàn)Ⅱ₄體內(nèi)大部分紅細(xì)胞中G6PD活性正常，因而不表現(xiàn)缺乏癥．其原因最可能是大部分紅細(xì)胞中

 

．B、b基因的本質(zhì)區(qū)別是

 

．
（3）Ⅱ₆與Ⅲ₉個體的基因型分別是

 

、

 

．
（4）若Ⅲ₈與Ⅲ₁₀婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是

 

．生兩病兼患兒子的概率是

 

．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：1、分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ₃和Ⅱ₄不患病，生有患病的女兒Ⅲ₈，因此該病是常染色體隱性遺傳病，Ⅱ₃和Ⅱ₄是致病基因的攜帶者，基因型為Bb；
2、由題意知，G6PD缺乏癥是X染色體上的顯性遺傳病，Ⅲ₇是G6PD缺乏癥的男性患者，致病基因來自其母親，Ⅱ₄；
3、對遺傳概率進(jìn)行計算時，先根據(jù)遺傳系譜圖中的信息判斷出親本的基因型及可能的比例，然后根據(jù)遺傳規(guī)律進(jìn)行計算．

解答： 解：（1），Ⅱ-3和Ⅱ-4不患病，生有患病的女兒Ⅲ-8，因此該病是常染色體隱性遺傳病．
（2）由題意知，G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血，Ⅱ₄體內(nèi)含有致病基因，但是大部分紅細(xì)胞中G6PD活性正常，結(jié)合題干信息可以推斷，最可能的原因是G6PD缺乏癥基因所在的X染色體失活；B、b的本質(zhì)區(qū)別在于B和b基因中脫氧核苷酸的排列順序不同，導(dǎo)致所攜帶的遺傳信息不同．
（3）分析遺傳系譜圖可知，Ⅲ₁₀患有兩種病，基因型為bbX^DY，因此其父親Ⅱ6正常，基因型為BbX^dY，Ⅱ₉是兩種病都不患的女性，基因型可能是BBX^DX^d或BbX^DX^d或BBBX^dX^d或BbX^dX^d．
（4）由遺傳系譜圖可知，Ⅲ₈患有G6PD缺乏癥，但是雙親正常，且有一個患兩種病的兄弟，因此基因型為BbX^DX^d的概率是

2

3

，Ⅲ₁₀的基因型為bbX^DY，因此Ⅲ₈與Ⅲ₁₀婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是：bb=

1

2

×

2

3

=

1

3

；生兩病兼患兒子的概率是：bbX^DY=

2

3

×

1

2

×

1

4

=

1

12

．
故答案為：
（1）常   隱
（2）G6PD缺乏癥基因所在的X染色體失活    基因中脫氧核苷酸的排列順序不同
（3）BbX^dY    BBX^DX^d或BbX^DX^d或BBBX^dX^d或BbX^dX^d
（4）

1

3

     

1

12

點評：本題旨在考查學(xué)生分析題干獲取信息的能力，根據(jù)遺傳系譜圖判斷人類遺傳病的類型并寫出相關(guān)個體的基因型的能力及利用基因的分離定律和自由組合定律進(jìn)行概率計算的能力．