Question

遺傳病是威脅人類健康的一項重要來源．回答下列有關遺傳病調(diào)查的問題．
（1）為了解某些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種在全校學生及其家庭中開展調(diào)查．該班同學應選擇

 

遺傳病作為調(diào)查對象．調(diào)查時，全班同學分為若干個小組進行調(diào)查．調(diào)查結束后如何處理調(diào)查結果？

 

．
（2）馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學對某一患馬爾芬氏綜合征的女性家庭成員進行調(diào)查后，記錄如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

（空格中“√”代表是綜合征患者，“○”代表正常個體）根據(jù)上表信息在圖甲中繪制該家庭遺傳系譜圖．

 

通過遺傳圖解分析可知馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是

 

．
（3）調(diào)查發(fā)現(xiàn)某家庭中一男生患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，經(jīng)調(diào)查其家族系譜圖如圖乙：
若Ⅲ₇與Ⅲ₉婚配，生育子女中患兩種遺傳病的概率是

 

，可見禁止結婚是防止遺傳病發(fā)生的有效手段．
（4）目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種．如果進行染色體分析，通常選用處于

 

（時期）的細胞進行鏡檢，主要通過觀察染色體的

 

．如果要診斷某個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學檢測方法是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．
圖乙以遺傳病系譜圖為背景綜合考查了遺傳定律的基礎知識--包括遺傳病的遺傳方式、性狀的顯隱性關系、個體基因型的判斷與概率的計算等．
與遺傳系譜圖相關的題目中，通常設置以下幾類問題即遺傳病的遺傳的方式、性狀的顯隱性關系、某個體的基因型以及相應的概率計算．在解答這類題目時要注意解答問題的順序，通常要先要根據(jù)親代與子代的性狀表現(xiàn)先來斷定性狀的顯隱性關系與基因的遺傳方式即判斷相關的基因是否存在于染色體上以及哪種染色體上，然后再判斷某個體的基因型并計算相應的概率．若題目中涉及兩種或兩種以上的遺傳病時，則要遵循“各個擊破”與“化零為整”的原則--先將甲、乙兩種遺傳病分別作獨立的研究，然后再將二者按題目的要求而合理的整合起來．

解答： 解：（1）為了便于調(diào)查和統(tǒng)計，調(diào)查人群中的遺傳病時，應選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行調(diào)查．青少年型糖尿病是多基因遺傳病，而紅綠色盲是發(fā)病率較高的單基因遺傳病，故調(diào)查時應選擇的遺傳病是紅綠色盲．將全班同學分為若干個小組進行調(diào)查，調(diào)查結束后，匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求得發(fā)病率．
（2）由以上分析可知：馬爾芬氏綜合征是常染色體顯性遺傳病，根據(jù)表格可繪制系譜圖如下：

（3）圖乙中，II-3與II-4正常，后代女兒III-8患白化病，所以白化病為常染色體隱性遺傳，假設白化病致病基因是a，色盲的致病基因是b，則III-7號的基因型是

1

3

AAX^BY或

2

3

AaX^BY，III-9的基因型是aaX^BX^b，后代患兩種病的概率是

2

3

×

1

2

×

1

4

=

1

12

．
（3）有絲分裂中期的細胞染色體的形態(tài)比較固定，數(shù)目比較清晰，易于進行染色體結構分析．診斷某個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學檢測方法是DNA分子雜交．
故答案：
（1）紅綠色盲      匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求得發(fā)病率，對某些遺傳病繪制遺傳圖解并進行分析   
（2）  常染色體顯性遺傳    
（3）

1

12

  
（4）有絲分裂中期   結構和數(shù)目   DNA分子雜交（或基因探針檢測）

點評：本題借助圖表，考查調(diào)查人群中的遺傳病、遺傳定律的應用，意在考查考生分析表格內(nèi)容或數(shù)據(jù)獲取有效信息的能力；理解所學知識要點及應用能力；能用文字、圖表以及數(shù)學方式等多種表達形式準確地描述生物學方面的內(nèi)容．