Question

人眼球玻璃體淀粉樣變性是一種罕見(jiàn)的眼病，主要癥狀是眼前黑影飄動(dòng)并伴有視力緩慢下降，一般在40歲以上發(fā)病，常有家族史．在某個(gè)連續(xù)傳遞三代的玻璃體淀粉樣變性的家族中（遺傳系譜圖如圖1所示），第1代發(fā)病情況不詳，第2～4代共有7人發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等．請(qǐng)分析回答：

（1）依據(jù)遺傳系譜圖推斷，玻璃體淀粉樣變性最可能的遺傳方式為

 

．
（2）經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，此眼病患者的轉(zhuǎn)甲蛋白（TTR）空間結(jié)構(gòu)異常，提�、�-1和Ⅲ-2的DNA，通過(guò)

 

技術(shù)擴(kuò)增TTR基因，實(shí)現(xiàn)TTR基因的特異性擴(kuò)增的關(guān)鍵是設(shè)計(jì)合理的

 

．
（3）擴(kuò)增產(chǎn)物測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-2的TTR基因序列僅有T₁（圖2）一種，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T₁和T₂（圖3）兩種．
①根據(jù)T₁基因和T₂基因堿基序列推斷，Ⅲ-1部分TTR結(jié)構(gòu)變異的根本原因是

 

，T₁基因與T₂基因的關(guān)
系為

 

．
②依據(jù)遺傳系譜圖和基因測(cè)序結(jié)果

 

（可以，不可以）確定玻璃體淀粉樣變性的遺傳方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一個(gè)終生正常孩子的概率為

 

．
（4）進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，TTR基因序列有多種變異，體現(xiàn)了基因突變的

 

特點(diǎn)，TTR基因的突變

 

（一定，不一定）會(huì)導(dǎo)致TTR變異，原因是

 

，該機(jī)制的意義是降低突變的多害性．
（5）Ⅰ-1和Ⅰ-2在40歲前的視力狀況最可能為

 

，該實(shí)例說(shuō)明表現(xiàn)型是由

 

決定的．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,基因突變的特征

專(zhuān)題：

分析：本題以遺傳病系譜圖為背景綜合考查了遺傳定律的基礎(chǔ)知識(shí)--包括遺傳病的遺傳方式、性狀的顯隱性關(guān)系、個(gè)體基因型的判斷與概率的計(jì)算等．
與遺傳系譜圖相關(guān)的題目中，通常設(shè)置以下幾類(lèi)問(wèn)題即遺傳病的遺傳的方式、性狀的顯隱性關(guān)系、某個(gè)體的基因型以及相應(yīng)的概率計(jì)算．在解答這類(lèi)題目時(shí)要注意解答問(wèn)題的順序，通常要先要根據(jù)親代與子代的性狀表現(xiàn)先來(lái)斷定性狀的顯隱性關(guān)系與基因的遺傳方式即判斷相關(guān)的基因是否存在于染色體上以及哪種染色體上，然后再判斷某個(gè)體的基因型并計(jì)算相應(yīng)的概率．

解答： 解：（1）根據(jù)遺傳系譜圖，該家族第2-4代每代都有患者，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，該病最可能為常染色體顯性遺傳．
（2）體外擴(kuò)增DNA常用PCR技術(shù)，該技術(shù)關(guān)鍵需要引物才能使新合成的DNA鏈延伸，產(chǎn)生一條與模板鏈互補(bǔ)的DNA單鏈．
（3）①對(duì)照T₁基因和T₂基因堿基序列，可發(fā)現(xiàn)T₂基因的一對(duì)堿基與不同，發(fā)生了堿基對(duì)替換，基因突變產(chǎn)生新基因，為原基因的等位基因．
    ②根據(jù)以上基因測(cè)序結(jié)果可知，Ⅲ-1為雜合子，表現(xiàn)為玻璃體淀粉樣變性，說(shuō)明該病為顯性病，Ⅳ-1為男患者，其母為正常，該病為常染色體顯性病．Ⅲ-5為隱性純合子，Ⅲ-6為雜合子，所生子代為正常的概率為

1

2

．
（4）TTR基因序列有多種變異，體現(xiàn)了基因突變的多方向性特點(diǎn)．基因突變不一定導(dǎo)致其控制合成的蛋白質(zhì)的變異，因?yàn)橐粋�(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子．
（5）據(jù)題意知，人眼球玻璃體淀粉樣變性一般在40歲以上發(fā)病，故Ⅰ-1和Ⅰ-2在40歲前的視力狀況最可能為正常，說(shuō)明表現(xiàn)型基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳
（2）PCR                      引物
（3）①基因突變（堿基對(duì)的替換/改變）               等位基因
    ②可以                   

1

2

（4）多方向性               不一定              一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子
（5）正常               基因型與環(huán)境共同

點(diǎn)評(píng)：本題主要考查學(xué)生對(duì)知識(shí)的分析和理解能力．要注意，基因突變是可遺傳變異的三大來(lái)源之一，是生物變異的根本來(lái)源．另外，還要掌握基因突變不一定能導(dǎo)致生物性狀的改變．比如：由于密碼子的簡(jiǎn)并性（幾個(gè)密碼子都可以編碼一個(gè)氨基酸的現(xiàn)象），一個(gè)堿基突變后，可能其氨基酸還是不變的，這樣性狀不會(huì)改變；如果突變發(fā)生在內(nèi)含子或者發(fā)生隱性突變等等，生物性狀也不會(huì)改變．