Question

人體細(xì)胞內(nèi)含有抑制癌癥發(fā)生的P⁵³基因，生物技術(shù)可對(duì)此類基因的變化進(jìn)行檢測(cè)．
（1）目的基因的獲取方法通常包括

 

和

 

．
（2）如圖表示從正常人和患者體內(nèi)獲取的P⁵³基因的部分區(qū)域．與正常人相比，患者在該區(qū)域的堿基會(huì)發(fā)生改變，在圖中用方框圈出發(fā)生改編的堿基對(duì)，這種變異被稱為

 

．
（3）已知限制酶E識(shí)別序列為CCGG，若用限制酶E分別完全切割正常人和患者的P⁵³基因部分區(qū)域（見圖），那么正常人的會(huì)被切成

 

個(gè)片段，而患者的則被切割成長度為

 

對(duì)堿基和

 

對(duì)堿基的兩種片段．
（4）如果某人的P⁵³基因部分區(qū)域經(jīng)限制酶E完全切割后，共出現(xiàn)170、220、290和460堿基對(duì)的四種片段，那么該人的基因型是

 

（以P⁺表示正�；�因，Pⁿ表示異�；�因）．

Answer 1

考點(diǎn)：基因工程的原理及技術(shù),基因突變的特征

專題：

分析：分析題圖：正常人的p53基因部分區(qū)域有兩個(gè)限制酶E識(shí)別位點(diǎn)，能被該酶切割形成3個(gè)片段，即290kb、170kb和220kb；患者的p53基因部分區(qū)域發(fā)生基因突變，且突變位點(diǎn)位于其中一個(gè)限制酶E的識(shí)別序列上，導(dǎo)致限制酶不能識(shí)別該序列，所以患者的p53基因部分區(qū)域能被該酶切割形成2個(gè)片段，即460kb、220kb．

解答： 解：（1）目的基因的獲得方法有從從細(xì)胞中分離和通過化學(xué)方法人工合成．
（2）基因中堿基對(duì)的改變稱為基因突變．
（3）正常人的p53基因部分區(qū)域有兩個(gè)限制酶E識(shí)別位點(diǎn)，切割后會(huì)被切成3個(gè)片段；患者的p53基因部分區(qū)域中從左向右第一個(gè)限制酶E識(shí)別位點(diǎn)發(fā)生突變，不能被切割，故會(huì)切成長度為460對(duì)堿基和220對(duì)堿基的兩種片段．
（4）該個(gè)體p53基因部分區(qū)域出現(xiàn)四種片段，說明該個(gè)體含有正常基因和異�；�因，即基因型為P⁺P^-．
故答案為：
（1）從細(xì)胞中分離     通過化學(xué)方法人工合成
（2）基因堿基對(duì)的替換（基因突變）
（3）3       460      220
（4）P⁺P^-

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合題圖，考查基因工程的技術(shù)和原理、基因突變和基因分離定律及應(yīng)用，首先要求考生認(rèn)真審圖，明確患者基因和正常人p53基因的區(qū)別；其次要求考生掌握基因突變的概念，根據(jù)圖中信息解決第（2）、（3）和（4）題．