Question

圖A為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的①②③分別代表三種酶．請(qǐng)回答：

（1）若酶①由n個(gè)氨基酸組成，則酶①分子中至少含

 

個(gè)游離的羧基，合成酶①的過(guò)程中至多形成

 

個(gè)肽鍵（肽化物為鏈狀結(jié)構(gòu)）．
（2）圖B所示Ⅱ-1因缺乏圖A中的酶①而患苯丙酮尿癥，Ⅱ-3因缺乏圖A中的酶②而患有尿黑酸尿癥，Ⅱ-4不幸患血友�。ㄉ鲜鋈�種性狀的等位基因分別用Ff、Aa、Hh表示）．一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因．I-3個(gè)體涉及上述三種性狀的基因型是

 

．
（3）Ⅱ-3已經(jīng)懷有身孕，如果生育一個(gè)男孩，健康的概率是

 

；如果她生育一個(gè)女孩，健康的概率是

 

，所生女孩可能的基因型有：

 

．
（4）假如你是某醫(yī)院遺傳篩查科的一名醫(yī)生，你將對(duì)來(lái)院作遺傳咨詢的咨詢對(duì)象如何開(kāi)展診療工作？（簡(jiǎn)要敘述步驟）

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病,蛋白質(zhì)的合成——氨基酸脫水縮合,人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

專題：

分析：分析圖A：缺乏酶①時(shí)，患苯丙酮尿癥；缺乏酶②時(shí)，患尿黑酸尿癥；缺乏酶③時(shí)，患白化病．
分析圖B：I-1和I-2個(gè)體都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個(gè)患此病的女兒，說(shuō)明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳��；同理，尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳��；血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病．

解答： 解：（1）蛋白質(zhì)分子至少含有的氨基數(shù)或羧基數(shù)，應(yīng)該看肽鏈的條數(shù)，有幾條肽鏈，則至少含有幾個(gè)氨基或幾個(gè)羧基．酶①由n個(gè)氨基酸組成，其分子中至少含1個(gè)游離的羧基；形成的肽鍵個(gè)數(shù)=氨基酸個(gè)數(shù)-肽鏈條數(shù)，因此至多形成n-1個(gè)肽鍵．
（2）二號(hào)家庭不攜帶一號(hào)家庭出現(xiàn)的遺傳病基因，根據(jù)Ⅱ-3和Ⅱ-4可知，I-3涉及上述三種性狀的基因型是FFAaX^HX^h．
（3）一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因．Ⅱ-2的基因型及概率為

1

3

FFAAX^HY、

2

3

FfAAX^HY，Ⅱ-3的基因型及概率為FFaaX^HX^H（

1

2

）、FFaaX^HX^h（

1

2

），Ⅱ-3已經(jīng)懷有身孕，如果生育一個(gè)男孩，健康的概率是1×1×（1-

1

2

×

1

2

）=

3

4

；如果生育一個(gè)女孩，肯定健康，可能的基因型有：FFAaX^HX^H、FfAaX^HX^H、FFAaX^HX^h、FfAaX^HX^h．
（4）遺傳咨詢的步驟：①對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷；②分析遺傳病的傳遞方式；③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；④向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等．
答案為：
（1）1    n-1
（2）FFAaX^HX^h 
（3）

3

4

    1   FFAaX^HX^H    FfAaX^HX^HFFAaX^HX^h   FfAaX^HX^h 
（4）①對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷；②分析遺傳病的傳遞方式；③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；④向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等．

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合圖解，考查蛋白質(zhì)的合成--氨基酸脫水縮合、人類遺傳病，要求考生識(shí)記氨基酸脫水縮合過(guò)程，能運(yùn)用其延伸規(guī)律答題；識(shí)記人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式；識(shí)記預(yù)防人類遺傳病的措施．