Question

先天性脊柱骨骺發(fā)育不良是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現(xiàn)為身材矮�。�研究發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)與骨骼發(fā)育有關(guān)的蛋白質(zhì)中，一個(gè)甘氨酸被絲氨酸替換（如圖）．請(qǐng)回答問(wèn)題：
（1）過(guò)程①稱為

 

．
（2）過(guò)程②中，堿基對(duì)發(fā)生改變的現(xiàn)象稱為

 

，③的堿基序列為

 

．
（3）一個(gè)該病的患者（其父身高正常）和一個(gè)身高正常的人結(jié)婚，生出身高正常孩子的概率為

 

．為診斷胎兒是否正常，可用

 

的方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶致病基因就要及時(shí)終止妊娠．

Answer 1

考點(diǎn)：基因突變的特征

專題：

分析：分析圖形：①表示轉(zhuǎn)錄、②表示基因突變、③表示密碼子ACU．

解答： 解：（1）圖中過(guò)程①表示轉(zhuǎn)錄，是DNA形成RNA的過(guò)程．
（2）圖中過(guò)程②表示基因突變，發(fā)生了堿基對(duì)的改變，根據(jù)堿基互不配對(duì)原則，③的堿基序列為AGU．
（3）已知先天性脊柱骨骺發(fā)育不良是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現(xiàn)為身材矮�。�一個(gè)該病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率為

1

2

，患者（Aa）的概率為

1

2

．為診斷胎兒是否正常，可用羊膜腔穿刺（或絨毛細(xì)胞檢查、基因檢測(cè)）的方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶致病基因就要及時(shí)終止妊娠．
故答案是：
（1）轉(zhuǎn)錄
（2）基因突變   AGU
（3）

1

2

  羊膜腔穿刺（或絨毛細(xì)胞檢查、基因檢測(cè)）

點(diǎn)評(píng)：本題考查基因突變的特征的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力．