Question

12．圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的．圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)．分別提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3．

（1）Ⅱ₂的基因型是AA或Aa．Ⅱ₂與男性患者結(jié)婚，所生男孩中患病概率為$\frac{1}{3}$．
（2）研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異．請(qǐng)簡(jiǎn)要解釋這種現(xiàn)象不同環(huán)境條件下，選擇作用會(huì)有所不同（不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同）．
（3）B和b是一對(duì)等位基因．為研究A、a與B、b的位置關(guān)系，對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的后代的基因型進(jìn)行了分析，發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種．據(jù)此，可以判斷這兩對(duì)基因位于一對(duì)同源染色體上，理由是基因型AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型的配子，不符合自由組合規(guī)律．
（4）基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA雙鏈．
（5）根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于①與②之間．

Answer 1

分析 分析圖1：圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜．Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他們有一個(gè)患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Aa，Ⅱ₁的基因型為aa，Ⅱ₂的基因型為$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa．
分析圖2：圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)，其中A基因含有3個(gè)該限制酶的酶切位點(diǎn)，而a基因只有2個(gè)該限制酶的酶切位點(diǎn)．
分析圖3：兩個(gè)基因A含有①②③3個(gè)酶切位點(diǎn)，而基因a只含有①③2個(gè)酶切位點(diǎn)．Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Aa，進(jìn)行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb和1.2kb兩種長(zhǎng)度的片段，Ⅱ₁的基因型為aa，進(jìn)行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb一種長(zhǎng)度的片段，由此可判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點(diǎn)①與②之間．

解答 解：（1）由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ₂的基因型為$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa．Ⅱ₂與男性患者結(jié)婚：后代的患病率是：$\frac{2}{3}$Aa×aa→$\frac{1}{3}$aa，所生男孩（性別已確定）中患病概率為$\frac{1}{3}$．
（2）世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異，原因是：①不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同；②不同的環(huán)境條件下，選擇作用會(huì)有所不同．
（3）基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配，后代的基因型只有AaBB和AABb兩種，由此可推知，基因AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律，說明這兩對(duì)基因位于一對(duì)同源染色體上．
（4）基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA雙鏈．
（5）根據(jù)圖2和圖3，可兩個(gè)基因A含有①②③3個(gè)酶切位點(diǎn)，而基因a只含有①③2個(gè)酶切位點(diǎn)．Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Aa，進(jìn)行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb和1.2kb兩種長(zhǎng)度的片段，Ⅱ₁的基因型為aa，進(jìn)行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb一種長(zhǎng)度的片段，由此可判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點(diǎn)①與②之間．
故答案為：
（1）AA或Aa       $\frac{1}{3}$
（2）不同環(huán)境條件下，選擇作用會(huì)有所不同（不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同）
（3）一對(duì)同源                                基因型AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型的配子，不符合自由組合規(guī)律
（4）特定核苷酸序列
（5）①與②之間

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查人類遺傳病、基因分離定律和基因自由組合定律等知識(shí)，要求考生識(shí)記幾種常見的人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖確定該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型；掌握基因分離定律和基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算；能分析圖2和圖3，從中提取有效信息答題．