Question

某些遺傳病常�？梢酝ㄟ^一定的手段進(jìn)行檢測(cè)，下列不能通過顯微鏡檢查做出診斷的遺傳病是（　�。�

• A、鐮刀型細(xì)胞貧血癥
• B、苯丙酮尿癥
• C、貓叫綜合癥
• D、21三體綜合征

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

專題：

分析：人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變引起的人類遺傳病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三種類型．其中染色體異常引起的遺傳病可以在顯微鏡下觀察到．據(jù)此分析解答．

解答： 解：A、鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因突變引起紅細(xì)胞中結(jié)構(gòu)蛋白的改變，可以在顯微鏡下觀察，A不符合題意；
B、苯丙酮尿癥是由于基因突變導(dǎo)致代謝過程受到影響，在顯微鏡下看不到，B符合題意；
C、貓叫綜合癥屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，可以在顯微鏡下觀察，C不符合題意；
D、21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異，在顯微鏡可以檢測(cè)出來，D不符合題意．
故選：B．

點(diǎn)評(píng)：本題考查可遺傳變異類型，意在考查考生能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)．