Question

(12分)分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題

侏儒癥是由一種基因疾病引起的，會導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長。但也可能由于個體發(fā)育過程中，垂體周圍組織有各種病變包括腫瘤等導(dǎo)致的。

A女士是一個先天性侏儒癥患者，未婚。據(jù)調(diào)查，其父親、母親均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他們的配偶均正常，配偶均不攜帶致病基因。兩家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女兒C為該病的患者。

（1）從上述材料中可以看出，生物體的性狀是由 決定的。

（2）關(guān)于女兒C患病的原因可能性最低的是

A．母親的卵原細(xì)胞發(fā)生基因突變

B．父親的精原細(xì)胞發(fā)生基因突變

C．C的垂體周圍組織產(chǎn)生病變

D．C的下丘腦某些細(xì)胞異常

（3）若B女士攜帶紅綠色盲基因b，若同時考慮先天性侏儒癥和紅綠色盲兩種遺傳病，B女士正常的女兒與一個只有紅綠色盲基因家族的正常男性結(jié)婚，生出一個不患病但同時攜帶兩種致病基因孩子,這個孩子體細(xì)胞中的基因及其中染色體上的位置正確的是 。

（4）下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖（深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體）�？刂圃撔誀畹幕�因用A和a表示。

①II—2、II—3、II—4、II—5的基因型相同的概率為

②近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是純合子，圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是 ，該夫婦為了避免生出患病孩子，他們做了產(chǎn)前診斷，就該病而言最佳的檢測手段是

Answer 1

（1）基因型和環(huán)境因素共同（或遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同）

（2）B

（3）D

（4）①100％ ② 1/48， 基因診斷

【解析】

試題分析：（1）根據(jù)分析，材料說明生物體的性狀是由基因型和環(huán)境因素共同決定的。

（2）由于A女士是一個先天性侏儒癥患者，而其父親、母親均正常，所以先天性侏儒癥（基因A-a）的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，女兒C患病的原因可能性：由于母親不攜帶致病基因，若卵原細(xì)胞發(fā)生基因突變，產(chǎn)生a基因，如果父親是Aa，則可產(chǎn)生患病女兒，A有可能；父親的精原細(xì)胞發(fā)生基因突變，而母親不攜帶致病基因，不能產(chǎn)生aa個體，B不可能；C的垂體周圍組織產(chǎn)生病變，能導(dǎo)致發(fā)育的個體患病，C可能；C的下丘腦某些細(xì)胞異常，導(dǎo)致生長激素分泌不足，能導(dǎo)致發(fā)育的個體患病，D可能。

（3）由于這個孩子體細(xì)胞中的基因組成為AaXBXb，分別位于兩對同源染色體上，所以位置正確的是D圖細(xì)胞。

（4）①已知該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ-1和Ⅰ-3的基因型均為aa，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均為Aa。

②已知II-1、Ⅲ-1純合，則Ⅲ-2是Aa的概率為1/2、Ⅳ-1是Aa的概率為1/4；Ⅲ-3的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa，又因為Ⅲ-4純合，則Ⅳ-2為Aa的概率為2/3×1/2=1/3，所以Ⅳ代中的兩個個體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，為了避免生出患病孩子，最佳的檢測手段是基因診斷。

考點：本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查考生對相關(guān)知識的理解，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系的能力。

考點分析： 考點1：人類遺傳病與優(yōu)生 試題屬性

• 題型：
• 難度：
• 考核：
• 年級：