Question

【題目】廣西、廣東地區(qū)高發(fā)的β-地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)，由于正常基因A突變成致病基因a，患者的β-珠蛋白（血紅蛋白的組成部分）合成受阻（見圖甲，AUG、UAG分別為起始密碼子和終止密碼子）。請據(jù)圖分析并回答下列問題。

（1）圖甲中過程①所需的酶是___________，過程②在細(xì)胞質(zhì)的___________內(nèi)進(jìn)行。導(dǎo)致過程①與過程②在時間和場所上不連續(xù)的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)是___________的存在。

（2）分析圖甲可知，由正常基因A突變成致病基因a，只是改變了DNA模板鏈上的一個堿基的_________而導(dǎo)致的，即由___________。

（3）若異常mRNA進(jìn)行翻譯產(chǎn)生了異常β-珠蛋白，則該異常β-珠蛋白比正常珠蛋白分子量要________。

（4）事實(shí)上，基因型aa患者體內(nèi)并沒有發(fā)現(xiàn)上述異常蛋白，這是因?yàn)榧?xì)胞里出現(xiàn)的異常mRNA被SURF復(fù)合物識別并發(fā)生了降解（見圖乙）。

除SURF復(fù)合物外，科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)了具有類似作用的其他復(fù)合物，他們被統(tǒng)稱為“mRNA監(jiān)視系統(tǒng)”。這種“mRNA監(jiān)視系統(tǒng)”既可以阻止___________（填過程）產(chǎn)生一些具有潛在危害的蛋白質(zhì)的表達(dá)，從而保護(hù)自身機(jī)體，又可以減少______________________。

Answer 1

【答案】 RNA聚合酶 核糖體 核膜 替換 G→A 小 翻譯 細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)和能量的浪費(fèi)

【解析】【試題分析】

本題考查了遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯，以及基因突變的有關(guān)知識，遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯；基因與性狀的關(guān)系．對于基因突變的概念、轉(zhuǎn)錄和翻譯過程、基因?qū)π誀畹目刂频睦斫猓�并把握知識點(diǎn)間的內(nèi)在聯(lián)系是本解題的關(guān)鍵。分析題干和題圖獲取信息，并利用相關(guān)信息和所學(xué)知識點(diǎn)進(jìn)行推理的能力是本題考查的重點(diǎn)。分析圖解可知，圖甲中，過程①表示遺傳信息的轉(zhuǎn)錄，過程②表示翻譯。由圖中看出，基因突變后，密碼子變成了終止密碼子，因此會導(dǎo)致合成的肽鏈縮短。

（1）轉(zhuǎn)錄過程是以DNA的一條鏈為模板合成mRNA的過程，翻譯是以mRNA為模板合成多肽鏈的過程，因此圖甲中過程①稱做轉(zhuǎn)錄，過程②表示翻譯。過程①轉(zhuǎn)錄所需的酶是RNA聚合酶；過程②翻譯在細(xì)胞質(zhì)的核糖體內(nèi)進(jìn)行；導(dǎo)致過程①轉(zhuǎn)錄與過程②翻譯在時間和場所上不連續(xù)的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)是核膜的存在。

（2）分析圖甲可知，由正�；�因A突變成致病基因a，只是改變了DNA模板鏈上的一個堿基的替換而導(dǎo)致的，即由G→A。

（3）由圖中看出，替換后的部位轉(zhuǎn)錄形成的密碼子為UAG，該密碼子為終止密碼子，因此若異常mRNA進(jìn)行翻譯產(chǎn)生了異常β-珠蛋白，則該蛋白與正常β-珠蛋白在結(jié)構(gòu)上最大的區(qū)別是肽鏈較短，分子量要減小。

（4）根據(jù)題意可知，“mRNA監(jiān)視系統(tǒng)”既可以阻止翻譯產(chǎn)生一些具有潛在危害的蛋白質(zhì)的表達(dá)，從而保護(hù)自身機(jī)體，又可以減少細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)和能量的浪費(fèi)。