Question

某家族有兩種遺傳�。害碌刂泻Ｘ氀�（“地貧”）是由于11號染色體上β-基因突變導致血紅蛋白結構異常，基因型與表現(xiàn)型的關系如表2；蠶豆病是只在X染色體上G6PD酶基因顯性突變（用D表示）導致該酶活性降低而引起的，但女性攜帶者表現(xiàn)正常，請回答：
表2

基因型	表現(xiàn)型
β-β-或β+β- 或β0β-	無異常
β+β0	中間型地貧
β0β0或β+β+	重型地貧

（1）蠶豆病說明了基因對性狀的控制方式是

 

，進而控制生物體的性狀．
（2）β^-基因突變可產生β⁺基因和β⁰基因，體現(xiàn)了基因突變的

 

，從生物多樣性角度來看，這體現(xiàn)了

 

多樣性
（3）對家系部分成員的DNA用

 

酶來獲取β基因片段．并對該基因片段進行PCR擴增后的產物電泳結果如圖2所示，結合圖1和表2，推斷II-8的基因型為

 

．
（4）Ⅲ-11個體的蠶豆病致病基因來自

 

個體．
（5）若圖中Ⅱ-9已懷孕則M個體出現(xiàn)蠶豆病的概率是

 

．為避免M遺傳病的出生，應采取的產前診斷方法是

 

．

Answer 1

考點：基因的分離規(guī)律的實質及應用,基因與性狀的關系,基因突變的特征,人類遺傳病的監(jiān)測和預防,基因工程的原理及技術

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題涉及的知識有基因突變、基因型與表現(xiàn)型的關系以及伴性遺傳，明確知識點后梳理相關的基礎知識，然后解析題圖結合問題的具體提示綜合作答．

解答： 解：（1）蠶豆病是G6PD酶基因顯性突變后導致該酶活性降低而引起的，由此說明它是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程的．
（2）β^-基因即可以突變?yōu)棣?SUP>+基因可以突變?yōu)棣?SUP>0基因，說明了基因突變的不定向性．從生物多樣性的層次來看，屬于遺傳（即基因）多樣性．
（3）切剪DNA要用到基因的剪刀--限制性核酸內切酶．地貧病為常染色體β基因控制的疾病，電泳圖顯示III-11個體患重型地貧，其基因型應為β⁰β⁰或β⁺β⁺，若為β⁰β⁰ 可推得I-1基因型為β^-β⁰，I-2基因型為β^-β⁺，其I-1、I-2子女基因型為β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺和β⁰β⁺（中間型地貧），因為II-8無異常表現(xiàn)，所以其基因型可能是β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺三種．若為β⁺β⁺則I-1基因型為β^-β⁺，I-2基因型為β^-β⁰，其I-1、I-2子女基因型同樣是四種，β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺和β⁰β⁺（中間型地貧），因為II-8無異常表現(xiàn)，所以其基因型仍舊是β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺三種．蠶豆病為伴X顯性遺傳，患病基因為X^D，且女攜帶者不患病，II-8男性個體不患病，所以應為X^dY，組合可得：β^-β^-X^dY、β^-β⁰X^dY、β^-β⁺X^dY．
（4）III-11男性個體的蠶豆病基因型為X^DY，若來自父親，則父（II-5）必病，與圖不符，所以是來自母親（II-6）個體，X^DX^d女攜帶者表現(xiàn)正常．
（5）欲知M的基因型及其概率，得先知道其父母的基因型及其概率．在（3）題中，我們已經知道，蠶豆病為伴X顯性遺傳，患病基因為X^D，且女攜帶者不患病，II-8男性個體不患病，所以應為X^dY，II-9個體的兄弟患病，可推其母親I-4的基因型為X^DX^d，父親I-3的基因型X^dY，II-9為女性，她的基因型為X^DX^d、X^dX^d，她與II-8X^dY婚配，其后代為（

1

2

）X^DX^d×X^dY→（

1

8

）X^DY，在診斷遺傳病方面，基因診斷最為確切．
答案：
（1）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程
（2）不定向性     基因
（3）限制性核酸內切    β⁺β^-X^dY或β⁰β^-X^dY或β^-β^-X^dY
（4）II-6
（5）

1

8

   基因診斷

點評：本題考查人類遺傳病、遺傳規(guī)律及伴性遺傳等的相關知識，意在考察同學們運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力．