Question

人類第7號染色體和第9號之間可以發(fā)生相互易位（如圖甲），但易位后細胞內基因結構和種類未變化；后代如果出現(xiàn)9號染色體“部分三體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，如果出現(xiàn)9號染色體“部分單體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），則會使孕婦早期流產．如圖乙為由于發(fā)生第7和第9號染色體之間易位而導致的流產、癡呆病系譜圖，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2為圖甲所示染色體易位攜帶者，II-1為染色體正常．

（1）個體Ⅰ-2的7或9號染色體上基因的

 

發(fā)生了改變．
（2）個體Ⅱ-2能夠產生

 

種配子，分別為

 

（用甲圖中的數字表示）．
（3）寫出個體Ⅲ-1的7和9號染色體組合

 

（用甲圖中的數字和符號表示）．
（4）Ⅲ-3已出生，其為

7

9

染色體易位攜帶者的概率是

 

．Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個染色體正常孩子的幾率為

 

．
（5）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行

 

，妊娠期間進行羊水檢查或產前診斷，需要使用

 

（儀器）檢驗胎兒細胞的

 

是否異常．

Answer 1

考點：染色體結構變異的基本類型

專題：

分析：分析甲圖：7號染色體和9號染色體屬于非同源染色體，非同源染色體交換片段屬于染色體結構變異中的易位．
分析系譜圖：圖中Ⅰ-2、Ⅱ-2為圖甲所示染色體易位攜帶者，II-1為染色體正常．Ⅱ-2和Ⅱ-1后代有癡呆病患者，且Ⅱ-2曾兩次出現(xiàn)過早期流產，說明Ⅱ-2染色體組成為77⁺99^-．

解答： 解：（1）7號染色體和9號染色體屬于非同源染色體，非同源染色體交換片段屬于染色體結構變異中的易位，會導致基因的排列次序發(fā)生改變．
（2）Ⅱ-2為染色體易位攜帶者，且該女性出現(xiàn)過流產，后代中有癡呆病患者，說明該女性的染色體組成為77⁺99^-，則Ⅱ-2能夠產生4種配子，分別為79、79^-、7⁺9、7⁺9^-．
（3）個體Ⅲ-1是癡呆病患者，即9號染色體“部分三體”，因此其7和9號染色體組合為7⁺799．
（4）Ⅱ-2染色體組成為77⁺99^-，Ⅱ-1染色體組成為7799，則他們后代的染色體組成為：7799、7799^-、77⁺99、77⁺99^-．Ⅲ-3已出生，所以其不是9號染色體“部分單體”，即不可能是7799^-，則其為

7

9

染色體易位攜帶者的概率是1/3．Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個染色體正常孩子的幾率為1/4．
（5）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行遺傳咨詢，妊娠期間進行羊水檢查或產前診斷，需要使用顯微鏡（儀器）檢驗胎兒細胞的染色體（結構和數目）是否異常．   
故答案：（1）排列次序（或位置）
（2）4    79  79^-  7⁺9   7⁺9^-    
（3）7⁺799    
（4）1/3     1/4
（5）遺傳咨詢    顯微鏡     染色體（結構和數目）

點評：本題結合圖示，考查染色體變異和遺傳定律的應用，意在考查考生分析題干提取有效信息的能力；能理解所學知識要點，并用所學知識解決生物學問題的能力；能用文字、圖表以及數學方式等多種表達形式準確地描述生物學方面的內容的能力．