Question

如圖代表人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑．人群中有很多遺傳病與其代謝的異常有關(guān)，如苯丙酮尿癥（缺乏顯性基因A導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸羧化酶缺乏、苯丙酮酸積累傷害神經(jīng)系統(tǒng)）、白化病（缺乏顯性基因B、缺乏黑色素）．請據(jù)圖回答：
（1）酶3催化的過程叫

 

．
（2）只患苯丙酮尿癥的病人缺乏的酶是

 

，只患白化病的病人缺乏的酶是

 

．
（3）某人是苯丙酮尿癥患者，但膚色正常．其原因是圖中的

 

是非必需氨基酸．
（4）防治苯丙酮尿癥的有效方法是食療，即要盡量減少飲食中

 

的量．
（5）一對正常的夫婦生了一個既患苯丙酮尿癥又患白化病的女兒和一個正常的兒子．這個正常的兒子產(chǎn)生精于的種類和比例是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因與性狀的關(guān)系

專題：

分析：圖形分析，苯丙氨酸在酶1和酶3的催化下分別生成絡(luò)氨酸和苯丙酮酸，絡(luò)氨酸在酶3的作用下生成黑色素．

解答： 解：（1）由圖形分析可知，苯丙氨酸在酶3催化經(jīng)過 脫氨基作用生成苯丙酮酸．
（2）據(jù)圖分析，只患苯丙酮尿癥的病人，體內(nèi)苯丙酮酸含量過高，說明其苯丙氨酸生成絡(luò)氨酸的過程受阻，則缺乏的酶是 酶1；同理只患白化病的病人缺乏的酶是 酶2．
（3）某人是苯丙酮尿癥患者，則其體內(nèi)苯丙氨酸生成絡(luò)氨酸的過程受阻；但其膚色正常，說明體內(nèi)有足夠的絡(luò)氨酸，酪氨酸可能是其他途徑產(chǎn)生的，為非必需氨基酸．
（4）根據(jù)題意分析已知，苯丙氨酸在酶3的催化下生成了苯丙酮酸，實驗防治苯丙酮尿癥的有效方法是盡量減少飲食中 苯丙氨酸 的量．
（5）已知苯丙酮尿癥和白化病都是常染色體隱性遺傳�。�一對正常的夫婦生了一個既患苯丙酮尿癥又患白化病的女兒和一個正常的兒子．說明這對夫婦的基因型都是AaBb，則正常兒子的基因型是A_B_，其產(chǎn)生精子的種類AB（

2

3

×

2

3

=

4

9

）、Ab（

2

3

×

1

3

=

2

9

）、aB（

2

3

×

1

3

=

2

9

）、ab（

1

3

×

1

3

=

1

9

），所以比例是4：2：2：1．
故答案為：
（1）脫氨基作用  
（2）酶1  酶2  
（3）酪氨酸  
（4）苯丙氨酸  
（5）AB：Ab：aB：ab=4：2：2：1

點評：本題考人類常見遺傳病、基因與性狀關(guān)系的相關(guān)知識，意在考查考生理解所學(xué)知識的要點，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系、分析題意以及解決問題的能力．