Question

14．關(guān)于遺傳問題
阿爾茨海默病（ID，俗稱老年癡呆）是一種顯性遺傳性疾病，該癥產(chǎn)生的主要原因是某號(hào)染色體（排除在1號(hào)和19號(hào)之外）的基因（t）突變，導(dǎo)致表達(dá)的相關(guān)酶發(fā)生改變，使腦內(nèi)的一種跨膜蛋白（APP）轉(zhuǎn)變成Aβ₄₀，繼而生成淀粉樣蛋白（Aβ），從而毒害、損傷神經(jīng)元，而正常產(chǎn)生的APPα和P³均能營(yíng)養(yǎng)和修復(fù)神經(jīng)元；1號(hào)染色體上存在的突變型早老素基因pS2，會(huì)加快腦內(nèi)淀粉樣蛋白的產(chǎn)生速度，如圖1.19號(hào)染色體上的載脂蛋白基因病變會(huì)提高ID發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)．

（1）關(guān)于ID病變?cè)�因的敘述，正確的有AD（多選）
A．合成淀粉樣蛋白的底物是APP            B．Υ分泌酶的出現(xiàn)是ID病產(chǎn)生的主要原因
C．早老素基因pS₂使α分泌酶轉(zhuǎn)變成Υ分泌酶   D．ID的發(fā)生程度與時(shí)間受多種基因影響
（2）某家族的ID致病基因遺傳系譜圖如圖2，就主要致病基因而言，該病為常染色體的顯性遺傳�。�5號(hào)、6號(hào)再生一個(gè)健康孩子的幾率是$\frac{1}{3}$．
家族成員5、6號(hào)色覺正常，7號(hào)還患有紅綠色盲．5、6號(hào)再生一個(gè)孩子，完全不帶有ID與紅綠色盲基因的幾率是$\frac{1}{6}$．
19號(hào)染色體上的載脂蛋白Apo-B基因座上具有E₂、E₃、E₄三種基因，E₂、E₃、E₄基因之間為共顯性；E₂基因表達(dá)的蛋白具有抑制ID發(fā)病的作用，而E₃、E₄為突變型基因，其表達(dá)的產(chǎn)物失去正常功能，提高了發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，尤其是E₄基因大大提前了發(fā)病幾率； E₂E₄的發(fā)病時(shí)間等同E₃E₃．已知某地的三種基因頻率分別是：E₂：24%，E₃：63%，E₄：13%．
（3）該地區(qū)19號(hào)染色體的載脂蛋白基因型種類有6種；表現(xiàn)型5種．
（4）用某種限制酶切E₂、E₃、E₄基因，然后將酶切產(chǎn)物進(jìn)行凝膠電泳，結(jié)果如圖3；7號(hào)ID患病時(shí)間顯著高于5號(hào)，7號(hào)的基因酶切、電泳圖如4．
7號(hào)的基因型是E₃E₄，其發(fā)病較早的基因來自6號(hào)．
6號(hào)個(gè)體在19號(hào)染色體的基因是純合體的幾率是6.9%．

Answer 1

分析 1、阿爾茨海默病（ID，俗稱老年癡呆）是一種顯性遺傳性疾病，腦內(nèi)的一種跨膜蛋白（APP）轉(zhuǎn)變成Aβ₄₀，繼而生成淀粉樣蛋白（Aβ），從而毒害、損傷神經(jīng)元．
2、圖2，有病的雙親，女兒正常，說明阿爾茨海默�。↖D，俗稱老年癡呆）是常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）A、由題干信息已知T基因?qū)е卤磉_(dá)的相關(guān)酶發(fā)生改變，使腦內(nèi)的一種跨膜蛋白（APP）轉(zhuǎn)變成Aβ₄₀，繼而生成淀粉樣蛋白（Aβ），說明合成淀粉樣蛋白的底物是APP，A正確；
B．分析圖1可知β分泌酶的出現(xiàn)是ID病產(chǎn)生的主要原因，B錯(cuò)誤；
C．早老素基因pS₂會(huì)加快腦內(nèi)淀粉樣蛋白的產(chǎn)生速度，主要是通過增強(qiáng)T酶的活性，C錯(cuò)誤；
D．根據(jù)題干信息和圖1 分析可知ID的發(fā)生程度與時(shí)間受多種基因影響，D正確．
故選：AD．
（2）分析圖2，有病的雙親，女兒正常，說明阿爾茨海默�。↖D，俗稱老年癡呆）是常染色體顯性遺傳�。畡t5號(hào)、6號(hào)的基因型分別是$\frac{2}{3}$Aa、aa，他們?cè)偕�一個(gè)健康孩子的幾率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$．家族成員5、6號(hào)色覺正常，7號(hào)還患有紅綠色盲，說明5號(hào)攜帶，則后代完全不攜帶色盲基因的概率$\frac{1}{2}$，所以完全不帶有ID與紅綠色盲基因的幾率是$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
（3）已知載脂蛋白Apo-B基因座上具有E₂、E₃、E₄三種基因，E₂、E₃、E₄基因之間為共顯性，所以載脂蛋白基因型種類有E₄E₄、E₄E₃、E₄E₂、E₃E₃、E₃E₂、E₂E₂6種，其中E₂E₄的發(fā)病時(shí)間等同E₃E₃，所以表現(xiàn)型為5種．
（4）根據(jù)圖3電泳圖可知7號(hào)的基因型是E₃E₄，由于7號(hào)ID患病時(shí)間顯著高于5號(hào)，其發(fā)病較早的基因最可能來自于6號(hào)，6號(hào)個(gè)體在19號(hào)染色體的基因是純合體的幾率是6.9%．
故答案為：
（1）AD 
（2）常   $\frac{1}{3}$      $\frac{1}{6}$
（3）6     5            
（4）E₃E₄    6     6.9%

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合阿爾茨海默病，考查常見的人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記常見的遺傳病以及遺傳方式，能根據(jù)圖中和題中信息答題，意在考查考生的識(shí)記能力和理解判斷能力．