Question

某校興趣小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請(qǐng)根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問(wèn)題：不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血癥，為常染色體上的隱性遺傳�。�通常把半乳糖導(dǎo)入糖類的代謝途徑中，必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌�物（物質(zhì)C）．它在人體內(nèi)的正常代謝途徑示意圖如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（設(shè)顯性基因分別為A、B、C）位于不同對(duì)的常染色體上．
（1）下表是一個(gè)患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較：（表中數(shù)值代表酶活性的大小，且數(shù)值越大酶活性越大）

	平均活性μM轉(zhuǎn)換/小時(shí)/g細(xì)胞（37℃）
	酶①	酶②	酶③
正常人（AABBCC）	0.1	4.8	0.32
半乳糖血癥患者	0.09	＜0.02	0.35
患者的正常父親	0.05	2.5	0.17
患者的正常母親	0.06	2.4	0.33

①與酶①、酶②、酶③合成相關(guān)基因的遺傳遵循

 

定律．
②寫(xiě)出患者的正常母親的基因型：

 

，若患者的父母再生一個(gè)孩子，正常的概率為

 

．
（2）人群中有一種單基因隱性遺傳病，但不知控制該遺傳病的基因在常染色體上還是性染色體上．部分同學(xué)采用遺傳系譜圖分析的方法．請(qǐng)你另外設(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查，并預(yù)測(cè)調(diào)查結(jié)果．
調(diào)查方案：尋找若干個(gè)患該遺傳病的家庭進(jìn)行調(diào)查；統(tǒng)計(jì)各代患者的性別比例．
調(diào)查結(jié)果及預(yù)測(cè)：
①若患者男性多于女性，則該致病基因位于X染色體上；
②

 

，則該致病基因位于常染色體上
③

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：半乳糖血癥涉及到三種酶，缺少任何一種酶都會(huì)患病，而這三種酶分別由三對(duì)等位基因控制，所以一種性狀可以由多對(duì)等位基因控制．基因?qū)π誀畹目刂品绞绞腔�因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，從而控制生物體的性狀．由于三種酶由三對(duì)等位基因控制，分別位于三對(duì)同源染色體上，所以與三種酶合成相關(guān)的基因的遺傳遵循自由組合定律．

解答： 解：（1）①由于三對(duì)等位基因分別位于三對(duì)同源染色體上，所以與酶①、酶②、酶③合成相關(guān)基因的遺傳遵循基因的自由組合定律．
②從圖中數(shù)據(jù)可看出，此遺傳病為數(shù)量性狀的遺傳，即酶活性的大小決定于顯性基因的數(shù)量，顯性純合體中的某種酶的活性是雜合體中該酶活性的2倍，隱性純合體則近似于零，故可依據(jù)表格中的數(shù)據(jù)分析，三個(gè)個(gè)體的基因型是：AAbbCC（半乳糖血癥患者）、AaBbCc（患者的正常父親）、AaBbCC（患者的正常母親），正常孩子的基因型A_B_C_，概率為

3

4

×

3

4

×1=

9

16

．
（2）調(diào)查結(jié)果及預(yù)測(cè)：①若患者男性多于女性，則該致病基因位于X染色體上；
②若患者男性與女性比例相當(dāng)，說(shuō)明與性別無(wú)關(guān)，則該致病基因位于常染色體上；
③若患者全是男性，則致病基因位于Y染色體上．
故答案為：
（1）①基因的自由組合      ②AaBbCC    

9

16

（2）②若患者男性與女性比例相當(dāng)          ③若患者全是男性，則致病基因位于Y染色體上

點(diǎn)評(píng)：本題考查了基因的自由組合定律和基因與性狀的關(guān)系，解答本題的關(guān)鍵是根據(jù)圖示和表格信息，正確判斷遺傳病方式及個(gè)體的基因型．