Question

15．研究人員調(diào)查人類遺傳病時，發(fā)現(xiàn)了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳�。▋蓪�基因位于兩對常染色體上），進一步研究發(fā)現(xiàn)只有同時具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常．圖是該研究人員調(diào)查時繪制的系譜圖，其中I₃的基因型是AABb，請分析回答：
（1）I₄為雜合子（填“純合子”或“雜合子”）．又知I₁基因型為AaBB，且Ⅱ₂與Ⅱ₃婚配后所生后代不會患該種遺傳病，則Ⅱ₂與Ⅱ₃的基因型分別是aaBB，AAbb．Ⅲ₁和基因型為Aabb的男性婚配，子代患病的概率為$\frac{5}{8}$
（2）研究發(fā)現(xiàn)，人群中存在染色體組成為44+X的個體，不存在染色體組成為44+Y的個體，其原因可能是控制生物體成活（或細胞代謝）的重要基因在X染色體上，而不在Y染色體上．經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅲ₂的染色體組成為44+X，該X染色體不可能來自Ⅰ代的1（填編號）
（3）Ⅱ₄與一正常男性結(jié)婚，生了一個正常孩子，現(xiàn)已懷上了第二胎，有必要對這個胎兒針對該疾病進行基因診斷嗎？請判斷并說明理由．有必要，該胎兒也有可能患該疾病．

Answer 1

分析 根據(jù)題意，由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳病（兩對基因位于兩對常染色體上），進一步研究發(fā)現(xiàn)只有同時具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常，即A_-B_-表現(xiàn)正常．

解答 解：（1）I₃的基因型是AABb，Ⅱ₃患病，肯定有A，則Ⅱ₃的基因型中含有bb，故表現(xiàn)正常的I₄含有Bb，為雜合子．又知I₁基因型為AaBB，且Ⅱ₂與Ⅱ₃婚配后所生后代不會患該種遺傳病，則Ⅱ₂與Ⅱ₃的基因型分別是aaBB、AAbb．Ⅲ₁AaBb和基因型為Aabb的男性婚配，子代正常A_-B_-的概率為$\frac{3}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{3}{8}$，則患病的概率為$\frac{5}{8}$．
（2）研究發(fā)現(xiàn)，人群中存在染色體組成為44+X的個體，不存在染色體組成為44+Y的個體，其原因可能是控制生物體成活（或細胞代謝）的重要基因在X染色體上，而不在Y染色體上．經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅲ₂的染色體組成為44+X，該X染色體不可能來自Ⅰ代的1．
（3）Ⅱ₄與一正常男性結(jié)婚，生了一個正常孩子，現(xiàn)已懷上了第二胎，由于該胎兒也有可能患該疾病，故有必要對這個胎兒針對該疾病進行基因診斷．
故答案為：
（1）雜合子      aaBB     AAbb      $\frac{5}{8}$
（2）控制生物體成活（或細胞代謝）的重要基因在X染色體上，而不在Y染色體上（其他合理答案可以給分）      1
（3）有必要，該胎兒也有可能患該疾病

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病的相關(guān)知識，要求考生識記人類遺傳病的特點，能利用口訣，根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，進而判斷相應個體的基因型；同時能利用逐對分析法進行簡單的概率計算．