Question

（14分，每空2分）人類第7號和第9號染色體之間可以發(fā)生相互易位（如圖甲所示，正常及易位后的7號、9號染色體分別用A、A+、B、B-表示），但易位后細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類并未發(fā)生變化，第9號染色體上的R片段異常會造成流產(chǎn)、癡呆等疾病。若個體的體細(xì)胞中有三份R片段，表現(xiàn)為癡呆病；若只有一份R片段，則導(dǎo)致早期胚胎流產(chǎn)。乙圖表示因發(fā)生第7和第9號染色體之間易位而導(dǎo)致的流產(chǎn)、癡呆病的系譜圖，已知I—2、II—4均為甲圖所示染色體易位的攜帶者。請據(jù)圖回答。

（1）染色體易位能改變?nèi)旧�體上基因的 ，從而導(dǎo)致生物性狀發(fā)生改變。為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，妊娠期間使用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行羊水檢查， （能/不能）檢測出染色體異常的胎兒細(xì)胞。

（2）乙圖中，個體II—4產(chǎn)生的配子中，7和9號染色體的組合類型有 種，個體Ⅲ—6的7和9號的染色體組合為 。

（3）若Ⅲ—8為存活個體，則其為第7和第9號染色體易位攜帶者的概率是 。

（4）已知7號染色體上有一基因M，其編碼的蛋白質(zhì)的前3個氨基酸對應(yīng)的DNA序列如下圖所示，起始密碼子為AUG。正常情況下，其轉(zhuǎn)錄時的模板位于 鏈中。若箭頭所指的堿基C突變?yōu)镚，其對應(yīng)的密碼子將由GUC變?yōu)? 。

Answer 1

（1）排列順序和數(shù)量 能

（2）4 A+ABB (3)1/3 (4)b CUC

【解析】

試題分析：（1）Ⅰ-2為染色體易位攜帶者，題目中指出，人類第7號染色體和第9號之間可以發(fā)生易位，但易位后細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未發(fā)生變化，所以Ⅰ-2只是染色體上基因的排列次序和數(shù)量發(fā)生了改變，可用顯微鏡觀察染色體結(jié)構(gòu)變異。

（2）根據(jù)以上分析可知：Ⅱ-4的染色體組合為A+ABB-，所以Ⅱ-4能夠產(chǎn)生4種配子，分別為AB、A+B、AB-、A+B-，乙圖中Ⅲ-6為癡呆病患者，根據(jù)以上分析可知：該個體的7和9號染色體組合是A+ABB。

（3）乙圖中Ⅱ-3是正常個體，其染色體組合為AABB，Ⅱ-4是攜帶者，其染色體組合為A+ABB-，所以Ⅱ-3和Ⅱ-4后代的染色體組合類型及比例為A+ABB-（攜帶者）：AABB-（單體導(dǎo)致流產(chǎn)胎兒不能成活）：A+ABB（三體導(dǎo)致患癡呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色體組合為AABB-的個體早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活，所以Ⅱ-3和Ⅱ-4后代為7/9染色體易位攜帶者的概率是1/3。

（4）根據(jù)起始密碼子為AUG，說明信使RNA中前三個堿基為AUG，則模板位于b鏈中；若箭頭所指的堿基C突變?yōu)镚，則模板鏈由CAG變成GAG，則其對應(yīng)的密碼子將由GUC變?yōu)镃UC。

考點：本題主要考查遺傳變異的相關(guān)知識，意在考查考生對相關(guān)知識的理解，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系的能力。

考點分析： 考點1：基因突變 考點2：基因重組 考點3：染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異 試題屬性

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