Question

家族性高膽固醇血癥（等位基因用B、b表示）是一種常染色體遺傳病，其發(fā)病機制是細胞膜表面攜帶膽固醇的低密JE9旨蛋白（LDL-c）受體缺如或異常而造成的，患者中純合子表現(xiàn)為嚴重患病，雜合子表現(xiàn)為中度患�。�根據(jù)圖示所給信息，回答下列問題：

（1）家族性高膽固醇血癥是

 

性遺傳病，家族性高膽固醇血癥患者基因型為

 

．患者血液中膽固醇含量比正常人

 

．
（2）據(jù)圖可知攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL-c）進入細胞的方式是

 

，體現(xiàn)了細胞膜的結構特點是

 

．
（3）一對中度患病的夫婦，生育一個正常孩子的概率為

 

．導致細胞膜表面攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL-c）受體缺失或異常的根本原因是

 

．
（4）為預防家族性高膽固醇血癥患兒的出生，應在遺傳咨詢的基礎上進行

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,胞吞、胞吐的過程和意義,人類遺傳病的監(jiān)測和預防

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：比較正常人和家族性高膽固醇血癥病患者的肝細胞，發(fā)現(xiàn)患者的肝細胞沒有脂質(zhì)受體，導致血管中的脂質(zhì)不能進入肝細胞中分解，因此血管中的膽固醇含量增多，影響血液運輸從而引發(fā)血管硬化等心血管疾�。�
根據(jù)患者中純合子表現(xiàn)為嚴重患病，雜合子表現(xiàn)為中度患病，可判斷家族性高膽固醇血癥是顯性遺傳病，因此患者的基因型為BB或Bb．據(jù)此答題．

解答： 解：（1）根據(jù)雜合子表現(xiàn)為中度患病，說明家族性高膽固醇血癥是顯性遺傳病，家族性高膽固醇血癥患者基因型為BB或Bb．由于患者的肝細胞沒有脂質(zhì)受體，導致血管中的脂質(zhì)不能進入肝細胞中分解，因此患者血液中膽固醇含量比正常人高．
（2）由于細胞膜具有選擇透過性，而攜帶膽固醇的低密度脂蛋白是大分子物質(zhì)，不能直接進入細胞，所以要利用細胞的流動性，通過胞吞的方式進入細胞．
（3）一對中度患病的夫婦，其基因型都為Bb，所以生育一個正常孩子bb的概率為

1

4

．導致細胞膜表面攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL-c）受體缺失或異常的根本原因是基因突變．
（4）為預防家族性高膽固醇血癥患兒的出生，應在遺傳咨詢的基礎上進行產(chǎn)前診斷．
故答案為：
（1）顯　BB或Bb　高　
（2）胞吞　流動性　
（3）

1

4

　基因突變　
（4）產(chǎn)前診斷（或基因診斷）

點評：本題屬于信息題，考查了基因分離定律、脂質(zhì)的代謝以及基因突變的相關知識，意在考查考生的識圖能力和理解能力，難度適中．