Question

一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常．
（1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是

 

；母親的基因型（用A、a表示）

 

；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為

 

（假設(shè)人群中致病基因頻率為

1

10

，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示）．
（2）檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個(gè)氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈．異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是

 

，由此導(dǎo)致正常mRNA第

 

密碼子變?yōu)榻K止密碼子．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯

專題：

分析：無(wú)病的父母生出有病的女兒，即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，所以此病應(yīng)該為常染色體隱性遺傳病，其父母均為該致病基因的攜帶者，因此母親的基因型Aa，則弟弟的基因型及概率為

1

3

AA和

2

3

Aa．據(jù)此答題．

解答： 解：（1）由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa．人群中致病基因頻率是

1

10

，即a=

1

10

，A=

9

10

，由遺傳平衡定律可知人群中AA=

9

10

×

9

10

=

81

100

，aa=

1

100

，Aa=2×

1

10

×

9

10

=

18

100

，人群中表現(xiàn)型正常的基因型為AA和Aa，其比例為AA=AA÷（AA+Aa）=

81

100

÷（

81

100

+

18

100

）=

9

11

，則Aa=

2

11

，即人群中表現(xiàn)型正常的女性的基因型及比例也是Aa=

2

11

、AA=

9

11

．因此弟弟（基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa）與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患病的父母基因型組合概率為

2

3

Aa×

2

11

Aa，產(chǎn)生aa的概率為

2

3

×

2

11

×

1

4

=

1

33

．
（2）正常人體中的一種多肽鏈由146個(gè)氨基酸組成，而患者體內(nèi)為僅含45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈，其產(chǎn)生的根本原因是基因突變．僅含有前45個(gè)氨基酸說(shuō)明之后的氨基酸并未合成，即第46位密碼子變成了終止密碼子．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳 Aa  

1

33

 
（2）基因突變    46

點(diǎn)評(píng)：本題考查綜合考查常見(jiàn)的人類遺傳病、基因突變和基因工程的相關(guān)知識(shí)，首先要求考生根據(jù)題干信息“女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正�！迸袛噙z傳病的遺傳方式，再利用基因頻率計(jì)算相關(guān)概率；識(shí)記基因突變的概率和遺傳信息的轉(zhuǎn)錄、翻譯過(guò)程，能根據(jù)題干信息做出判斷；還要求考生識(shí)記基因工程的相關(guān)知識(shí)解答．