Question

下列遺傳病不能夠用顯微鏡進(jìn)行檢測的是（　�。�

• A、性腺發(fā)育不良
• B、21三體綜合征（先天性愚型）
• C、貓叫綜合征
• D、色盲

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：本題主要考查基因突變和染色體變異的知識．
1、基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失和替換，引起基因結(jié)構(gòu)的改變．基因突變的特征有：普遍性、隨機(jī)性、低頻性、不定向性、多害少利性．基因突變能產(chǎn)生新的基因（等位基因），是生物變異的根本來源．基因突變可以是顯性突變，也可以是隱性突變．基因突變不能通過顯微鏡進(jìn)行檢測．
2、染色體變異包括結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異．染色體結(jié)構(gòu)的變異使排列在染色體上的基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致形狀的變異，但是并沒有產(chǎn)生新的基因．染色體數(shù)目的變異主要包括個(gè)別染色體的增加或減少以及染色體組成的增加或減少．染色體變異能通過顯微鏡進(jìn)行檢測．

解答： 解：A、性腺發(fā)育不良為性染色體異常導(dǎo)致的，可通過顯微鏡進(jìn)行檢測，A錯(cuò)誤；
B、21三體綜合征（先天性愚型）因多了一條21號常染色體，可通過顯微鏡進(jìn)行檢測，B錯(cuò)誤；
C、貓叫綜合征由于染色體缺失導(dǎo)致的，可通過顯微鏡進(jìn)行檢測，C正確；
D、色盲為伴X的隱性遺傳病，為單基因遺傳病，故不能通過顯微鏡進(jìn)行檢測，D錯(cuò)誤．
故選：C．

點(diǎn)評：本題考查生物變異的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題和解決問題的能力．