Question

肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細(xì)胞蛋白質(zhì)合成的增加和細(xì)胞體積的增大為主要特征，受多個(gè)基因的影響．下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現(xiàn)．請(qǐng)作答．

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質(zhì)	臨床表現(xiàn)
A	第14號(hào)	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發(fā)病早
B	第11號(hào)	肌球蛋白結(jié)合蛋白	輕度至重度，發(fā)病晚
C	第1號(hào)	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）研究發(fā)現(xiàn)，基因型不同，臨床表現(xiàn)不同，一對(duì)基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有

 

種．
（2）若β-肌球蛋白重鏈基因發(fā)生突變，能夠產(chǎn)生與之對(duì)應(yīng)的

 

基因．若該突變發(fā)生在該基因的不同部位，體現(xiàn)了基因突變的

 

．基因突變可引起心肌蛋白結(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，說明上述致病基因通過控制

 

來控制生物體性狀．
（3）已知A基因含23000個(gè)堿基對(duì)，其中一條單鏈A：C：T：G=1：2：3：4．用PCR擴(kuò)增時(shí)，該基因連續(xù)復(fù)制3次至少需要

 

個(gè)游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸，溫度降低到55℃的目的是

 

．
（4）生長激素和甲狀腺激素分別作用于心肌細(xì)胞后，心肌細(xì)胞能合成不同的蛋白質(zhì)，其根本原因是

 

．甲狀腺激素作用的靶細(xì)胞是

 

．當(dāng)其作用于

 

（結(jié)構(gòu)）時(shí)，能抑制該結(jié)構(gòu)分泌相關(guān)激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調(diào)節(jié)方式稱為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,DNA分子的復(fù)制,基因突變的特征,神經(jīng)、體液調(diào)節(jié)在維持穩(wěn)態(tài)中的作用

專題：

分析：閱讀題干和題表可知，本題涉及的知識(shí)有DNA的結(jié)構(gòu)和復(fù)制、自由組合規(guī)律、體液調(diào)節(jié)等，明確知識(shí)點(diǎn)后梳理相關(guān)的基礎(chǔ)知識(shí)，然后解析題表結(jié)合問題的具體提示綜合作答．

解答： 解：（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代中，每對(duì)等位基因都會(huì)出現(xiàn)顯性個(gè)體和隱形個(gè)體，且遵循自由組合規(guī)律，所以出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有3×2×2=12種．
（2）等位基因是控制相對(duì)性狀的基因，若該突變發(fā)生在該基因的不同部位，體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性，由“基因突變可引起心肌蛋白結(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)”可知基因通過影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來控制生物性狀．
（3）已知鏈A：C：T：G=1：2：3：4，則另一條鏈T：G：A：C=1：2：3：4，所以該DNA分子中4種含氮堿基A：T：G：C=2：2：3：3；其中G=46000×3/10=13800個(gè)，連續(xù)復(fù)制三次，需要游離的腺嘌呤脫氧核苷酸為（2³-1）×13800=96600個(gè)．
（4）由激素分別作用于心肌細(xì)胞后，心肌細(xì)胞能合成不同的蛋白質(zhì)，可知激素引起基因的選擇性表達(dá)，合成了不同的蛋白質(zhì)；甲狀腺激素的分級(jí)調(diào)節(jié)是下丘腦釋放的促甲狀腺激素釋放激素作用于垂體，促使其釋放促甲狀腺激素，促甲狀腺激素作用于甲狀腺，促使其分泌甲狀腺激素，對(duì)生命活動(dòng)進(jìn)行調(diào)節(jié)，甲狀腺激素的分級(jí)調(diào)節(jié)是當(dāng)其作用于下丘腦和垂體時(shí)，能抑制該結(jié)構(gòu)分泌相關(guān)激素，使血液中甲狀腺激素含量下降．
答案：（1）12    
（2）等位         隨機(jī)性         蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)  
（3）96600        引物通過互補(bǔ)配對(duì)與單鏈DNA結(jié)合    
（4）兩種激素引起了心肌細(xì)胞內(nèi)基因的選擇性表達(dá)    幾乎全身組織細(xì)胞    下丘腦和垂體      負(fù)反饋調(diào)節(jié)

點(diǎn)評(píng)：本題考查生物的變異、基因的分離定律和自由組合定律、脊椎動(dòng)物激素的調(diào)節(jié)，意在考查學(xué)生能從課外材料中獲取相關(guān)的生物學(xué)信息，并能運(yùn)用這些信息，結(jié)合所學(xué)知識(shí)解決相關(guān)的生物學(xué)問題．