Question

如圖為人類某單基因遺傳病系譜圖．
（1）根據(jù)該系譜圖，可判斷該遺傳病為

 

性遺傳�。�
（2）如果致病基因位于X染色體上，Ⅲ₅是攜帶者，則Ⅲ₅個體致病基因的來源途徑為

 

．已知Ⅲ₅與某患病男性結(jié)婚后生下一個性染色體組成為XXY的非患該遺傳病的兒子，請用文字說明XXY兒子的形成原因（基因用H、h表示）．
（3）若將該系譜圖中一個表現(xiàn)型正常的個體換成患者，便可確定該致病基因位于哪種染色體上，該個體的標(biāo)號是

 

（寫出一個即可），由此可以判斷該致病基因位于

 

染色體上；此時Ⅱ₃與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為

 

（假設(shè)人群中該遺傳病的發(fā)病率為

1

100

，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示）．

Answer 1

考點：伴性遺傳,常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析系譜圖：如圖為人類某單基因遺傳病系譜圖，其中Ⅱ₄和Ⅱ₅都正常，但他們有一個患該病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）Ⅱ₄和Ⅱ₅都正常，但他們有一個患該病的兒子，說明該病為隱性遺傳�。�
（2）如果致病基因位于X染色體上，Ⅲ₅是攜帶者，則Ⅲ₅個體致病基因來自Ⅱ₄，而Ⅱ₄的致病基因來自Ⅰ₂，因此Ⅲ₅個體致病基因的來源途徑為Ⅰ₂→Ⅱ₄→Ⅲ₅．
Ⅲ₅的基因型為X^HX^h，其與患病男性X^hY結(jié)婚后生下一個性染色體組成為XXY的非患該遺傳病的兒子，則該兒子的基因型為X^HX^HY或X^HX^hY，其形成原因在Ⅲ₅形成卵細(xì)胞的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細(xì)胞的同一極，形成基因型為X^HX^H的卵細(xì)胞，X^HX^H卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成X^HX^HY受精卵；或患病父親產(chǎn)生的X^hY精子和Ⅲ₅產(chǎn)生的正常和卵細(xì)胞X^H結(jié)合形成X^HX^hY受精卵．
（3）根據(jù)遺傳病判斷方式中一種必然的情況：“無中生有為女孩”一定為常染色體隱性遺傳�。�因此只需改Ⅱ₄（或答Ⅲ₅）為患者便可滿足上述情況．Ⅱ₃的基因型及比例為

1

3

AA，

2

3

Aa，人群中該遺傳病的發(fā)病率為

1

100

，即aa的基因型頻率為

1

100

，則a的基因頻率為

1

10

，A的基因頻率為

9

10

，根據(jù)遺傳平衡定律，AA的基因型頻率為

9

10

×

9

10

，Aa的基因型頻率為2×

1

10

×

9

10

，因此人群中表現(xiàn)型正常的女性為Aa的概率為

Aa

AA+Aa

=

2

11

，因此他們結(jié)婚，其子女患該病的概率為

1

4

×

2

3

×

2

11

=

1

33

．
故答案為：
（1）隱
（2）Ⅰ₂→Ⅱ₄→Ⅲ₅ 在Ⅲ₅形成卵細(xì)胞的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細(xì)胞的同一極，形成基因型為X^HX^H的卵細(xì)胞，X^HX^H卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成X^HX^HY受精卵；或患病父親產(chǎn)生的X^hY精子和Ⅲ₅產(chǎn)生的正常和卵細(xì)胞X^H結(jié)合形成X^HX^hY受精卵．
（3）Ⅱ₄（或答Ⅲ₅）    常    

1

33

點評：本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的特點，能根據(jù)系譜圖準(zhǔn)確判斷甲和乙這兩種遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型，能熟練運用逐對分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．