Question

人類(lèi)對(duì)遺傳病的研究有許多年的歷史，請(qǐng)根據(jù)所給與的信息回答問(wèn)題．
I．圖示遺傳系譜中有甲（基因?yàn)锳、a）、乙（基因?yàn)锽、b）兩種遺傳病，其中一種為色盲癥．已知II4無(wú)致病基因．請(qǐng)分析回答：

（1）要調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在

 

中進(jìn)行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在

 

中進(jìn)行調(diào)查．
（2）若對(duì)某學(xué)校男女學(xué)生各200名進(jìn)行調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)．女性色盲基因的攜帶者為15人．患者5人，男性患者11人．那么這個(gè)群體中，色盲基因的頻率為

 

．
（3）在上述家譜圖中，甲病的遺傳方式為

 

，乙病的遺傳方式為

 

．Ⅱ-2的基因型為

 

，Ⅲ-1的基因型為

 

，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為

 

．如果只通過(guò)胚胎細(xì)胞染色體進(jìn)行性別檢測(cè)，能否確定后代是否會(huì)患遺傳病？

 

．理由是

 

．
（4）Ⅲ4個(gè)體乙病基因來(lái)源于I代中的

 

．
II．人類(lèi)的F基因前段存在CGG重復(fù)序列．科學(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下：

CGG重復(fù)次數(shù)（n）	n＜50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子數(shù)/細(xì)胞）	50	50	50	50
F基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細(xì)胞）	1000	400	120	0
癥狀表現(xiàn)	無(wú)癥狀	輕度	中度	重度

此項(xiàng)研究的結(jié)論：

 

．
推測(cè)：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與

 

的結(jié)合．

Answer 1

考點(diǎn)：人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因頻率的變化

專(zhuān)題：

分析：要調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在人群中隨機(jī)調(diào)查，使得到的數(shù)據(jù)準(zhǔn)確．色盲基因的頻率計(jì)算時(shí)應(yīng)注意只計(jì)算X染色體，不算Y染色體，由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱性遺傳�。ú粷M足有中生無(wú)和無(wú)中生有的任何一個(gè)規(guī)律）．這樣我們可以直接來(lái)看Ⅱ-2病而I-1未病（男病女未�。�，排除是伴X顯性遺傳病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未�。ㄅ�病男未�。�，排除是伴X隱性遺傳病，同時(shí)顯然也不可能是伴Y遺傳病，那么只能是常染色體上的遺傳�。�如果是常染色體的隱性遺傳病，則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳�。�乙病由I-1、I-2無(wú)乙病生出Ⅱ-2患乙病的（無(wú)中生有），判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳�。�由于甲病為常染色體遺傳病，所以不能根據(jù)性別判斷是否患病．
由圖標(biāo)中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過(guò)程，從而推測(cè)很可能是由于CGG重復(fù)mRNA與核糖體的結(jié)合進(jìn)而影響了蛋白質(zhì)的合成．

解答： 解：I （1）要調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中調(diào)查，而后繪制出遺傳病系譜圖，從而判斷遺傳病的遺傳方式，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在人群中隨機(jī)調(diào)查，使得到的數(shù)據(jù)準(zhǔn)確．
（2）色盲基因的頻率計(jì)算時(shí)應(yīng)注意只計(jì)算X染色體，不算Y染色體，故色盲基因的頻率為=

5×2+15+11

200×2+200

=6%．
（3）由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱性遺傳�。ú粷M足有中生無(wú)和無(wú)中生有的任何一個(gè)規(guī)律）．這樣我們可以直接來(lái)看Ⅱ-2病而I-1未病（男病女未�。�，排除是伴X顯性遺傳病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未�。�，排除是伴X隱性遺傳病，同時(shí)顯然也不可能是伴Y遺傳病，那么只能是常染色體上的遺傳�。�如果是常染色體的隱性遺傳病，則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病．乙病由I-1、I-2無(wú)乙病生出Ⅱ-2患乙病的（無(wú)中生有），判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳病．進(jìn)一步較易推斷出Ⅱ-2的基因型是AaX^bY，Ⅲ-1的基因型是aaX^BX^b，Ⅲ-2的基因型AaX^BY，Ⅲ-3的基因型是

1

2

AaX^BX^b或

1

2

AaX^BX^B，這樣分以下兩種情況：①Ⅲ-2（AaX^BY）與Ⅲ-3（

1

2

AaX^BX^b）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_，概率是

1

2

×

1

4

×

3

4

=

3

32

 ②Ⅲ-2（AaX^BY）與Ⅲ-3（

1

2

AaX^BX^B）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_，概率是

1

2

×

1

4

×1=

1

8

，所以二者生出正常孩子的概率是

3

32

+

1

8

=

7

32

．由于甲病為常染色體遺傳病，所以不能根據(jù)性別判斷是否患�。�
（4）Ⅲ4個(gè)體乙病基因來(lái)源于Ⅱ代3號(hào)，而3號(hào)的乙病基因來(lái)自于I代中的1號(hào)．
II 由圖標(biāo)中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過(guò)程，從而推測(cè)很可能是由于CGG重復(fù)mRNA與核糖體的結(jié)合進(jìn)而影響了蛋白質(zhì)的合成．
故答案為：I  （1）家族   人群 
（2）6%
（3）常染色體顯性遺傳    伴X隱性遺傳    AaX^BY aaX^BX^b 

7

32

   不能   后代男女都可能患甲病
（4）1號(hào)
II  CGG的重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因的表達(dá)（蛋白質(zhì)的合成）并與癥狀表現(xiàn)有關(guān)    核糖體

點(diǎn)評(píng)：本題綜合考查了有關(guān)遺傳病的知識(shí)，解答本題的關(guān)鍵是根據(jù)遺傳圖譜正確判斷遺傳病方式及基因型．