Question

肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細(xì)胞蛋白質(zhì)合成的增加和細(xì)胞體積的增大為主要特征，受多個(gè)基因的影響．研究發(fā)現(xiàn)，基因型不同，臨床表現(xiàn)不同．下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現(xiàn)．請作答．

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質(zhì)	臨床表現(xiàn)
A	第14號	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發(fā)病早
B	第11號	肌球蛋白結(jié)合蛋白	輕度至重度，發(fā)病晚
C	第1號	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有

 

種．
（2）A與a基因在結(jié)構(gòu)上的區(qū)別是

 

．β-肌球蛋白重鏈基因突變可發(fā)生在該基因的不同部位，體現(xiàn)了基因突變的

 

．基因突變可引起心肌蛋白結(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，說明上述致病基因?qū)π誀羁刂频姆绞绞?div id="bf193et" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

（3）已知A基因含23000個(gè)堿基對，其中一條單鏈A：C：T：G=1：2：3：4．用PCR擴(kuò)增時(shí)，該基因連續(xù)復(fù)制3次至少需要

 

個(gè)游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸，溫度降低到55℃的目的是

 

．
（4）生長激素和甲狀腺激素作用于心肌細(xì)胞后，心肌細(xì)胞能合成不同的蛋白質(zhì)，其根本原因是

 

．甲狀腺激素作用的受體是

 

．當(dāng)其作用于

 

（結(jié)構(gòu)）時(shí)，能抑制該結(jié)構(gòu)分泌相關(guān)激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調(diào)節(jié)方式稱為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因與性狀的關(guān)系,DNA分子的復(fù)制,基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,動物激素的調(diào)節(jié)

專題：

分析：不同基因的根本區(qū)別是堿基序列不同．甲狀腺激素的調(diào)節(jié)過程：下丘腦→促甲狀腺激素釋放激素→垂體→促甲狀腺激素→甲狀腺→甲狀腺激素，同時(shí)甲狀腺激素還能對下丘腦和垂體進(jìn)行負(fù)反饋調(diào)節(jié)．

解答： 解：（1）由題意可知，基因型不同，臨床表現(xiàn)就不同，因此要看表現(xiàn)型只需計(jì)算基因型即可．基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代中，出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有3×2×2=12種．
（2）基因是能轉(zhuǎn)錄的核苷酸序列，所以不同的基因區(qū)別在于核苷酸序列的不同，也就是堿基序列不同．
（3）已知鏈A：C：T：G=1：2：3：4，則另一條鏈T：G：A：C=1：2：3：4，所以該DNA分子中4種含氮堿基A：T：G：C=2：2：3：3；其中G=46000×3/10=13800個(gè)，連續(xù)復(fù)制三次，需要游離的腺嘌呤脫氧核苷酸為（2³-1）×13800=96600個(gè)．
（4）生長激素和甲狀腺激素作用于心肌細(xì)胞后，心肌細(xì)胞能合成不同的蛋白質(zhì)，其根本原因是兩種激素引起了心肌細(xì)胞內(nèi)基因的選擇性表達(dá)．甲狀腺激素作用的受體是全身細(xì)胞．甲狀腺激素的調(diào)節(jié)過程：下丘腦→促甲狀腺激素釋放激素→垂體→促甲狀腺激素→甲狀腺→甲狀腺激素，同時(shí)甲狀腺激素還能對下丘腦和垂體進(jìn)行負(fù)反饋調(diào)節(jié)．
故答案：（1）12
（2）堿基的排列順序不同     隨機(jī)性     通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)          而直接控制生物體的性狀
（3）96600   引物通過互補(bǔ)配對與單鏈DNA結(jié)合
（4）兩種激素引起了心肌細(xì)胞內(nèi)基因的選擇性表達(dá)     全身細(xì)胞    下丘腦和垂體   負(fù)反饋調(diào)節(jié)

點(diǎn)評：本題綜合考查DNA的結(jié)構(gòu)和復(fù)制、自由組合規(guī)律、體液調(diào)節(jié)等相關(guān)知識，意在考查考生能運(yùn)用所學(xué)知識與觀點(diǎn)，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力．