Question

粘多糖貯積癥患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡．下面為某患者家族遺傳系譜圖，其中4號不含致病基因．
（1）該病的遺傳方式為

 

，2號的基因型為

 

（基因用 B-b表示）．7號與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是

 

．
（2）調查發(fā)現(xiàn)該病的發(fā)病率約為

1

132000

，且患者均為男性．調查取樣時要保證

 

，人群中沒有女性患者的原因是

 

．
（3）測定該病的有關基因，正常人與患者的相應部分堿基序列如下：
正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…
患  者：…TCAAGCAACGGAAA…
由此判斷，

 

導致基因結構改變，進而使

 

缺失，粘多糖大量貯積在體內．
（4）為減少該病的發(fā)生，第Ⅲ代中的

 

（填寫序號）個體應進行遺傳咨詢和產前診斷．

Answer 1

考點：伴性遺傳,基因突變的特征,常見的人類遺傳病

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題是人類遺傳病的分析，先分析遺傳系譜圖判斷遺傳病的類型，然后寫出相關的基因組成，結合問題的具體要求進行解答．

解答： 解：（1）由遺傳系譜圖可知，4、5不患病，生了患病的兒子，且由題意可知，其中4號不含致病基因，所以該病為伴X隱性遺傳��；2號是女性正常且有一個患病的兒子，所以2號的基因型是X^BX^b；分析遺傳系譜圖可知，7號的基因型是X^BX^b 或X^BX^B，各占1/2，正常男性的基因型是X^BY，7號與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是X^bY=1/2×1/4=1/8．
（2）調查發(fā)現(xiàn)該病的發(fā)病率時，調查取樣時要保證隨機取樣且調查的群體足夠大，以保證調查結果的科學性；由題意可知，該遺傳病少年期即死亡，所以成年人沒有患者，含有 X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子，因此人群中沒有女性患者．
（3）分析正常人與患者的相應部分堿基序列可知，患者是由于發(fā)生堿基對的替換導致基因結構改變，進而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量貯積在體內所致．
（4）由于該病是伴X隱性遺傳病，男性正常就不攜帶致病基因，女性正常可能攜帶致病基因，所以為減少該病的發(fā)生，第Ⅲ代中的7號和 9號個體應進行遺傳咨詢和產前診斷．
故答案應為：
（1）伴 X隱性遺傳   X^BX^b   1/8     
（2）隨機取樣且調查的群體足夠大    含有 X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子
（3）堿基對的替換    水解粘多糖的酶
（4）7號和 9號

點評：本題的知識點是根據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳病的類型，進行相關的概率計算和遺傳咨詢，調查遺傳病的發(fā)病率的方法，分析該遺傳病的致病機理，主要考查學生分析遺傳系譜圖的能力和運用所學的知識綜合解題的能力．