Question

33．（10分）克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾�。�現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY．請回答：
（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型（色盲等位基因以B和b表示）．（3分）
（2）導致上述男孩患克氏綜合征的原因是

 

．
（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，請推測：
①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？

 

．
②他們的孩子患色盲的可能性是多大？

 

．
（4）“基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義，人類基因組計劃至少應(yīng)測

 

條染色體的堿基序列．”為什么？（建議從基因、DNA和染色體的關(guān)系考慮）．
①

 

．
②

 

．
③

 

．

Answer 1

考點：染色體數(shù)目的變異,常見的人類遺傳病

專題：

分析：根據(jù)題干分析，表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷母親基因型X^BX^b，父親基因型X^BY，而患病兒子的基因型應(yīng)為X^bX^bY，因為當B存在時不會表現(xiàn)色盲，兒子的Y染色體來自父親，兩個X^b來自母方，應(yīng)該是母親在減數(shù)第一次正常，而第二次分裂時兩個含X^b的染色體進入卵細胞所致．若上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，則不可能傳給后代，仍按正常的情況進行計算知孩子中患色盲的可能性是

1

4

．人類基因組計劃至少應(yīng)測24條染色體的堿基序列．

解答： 解：（1）表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷母親基因型X^BX^b，父親基因型X^BY，而患病兒子的基因型應(yīng)為X^bX^bY．如圖：
（2）正常夫婦的基因型為X^BX^b、X^BY，所生兒子的基因型為X^bX^bY，兒子的Y染色體來自父親，兩個X^b來自母方，應(yīng)該是母親在減數(shù)第一次正常，而減數(shù)第二次分裂形成配子時染色體沒有正常分開，兩個含X^b的染色體進入卵細胞所致．
（3）若上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，則不可能傳給后代．X^BX^b×X^BY→X^BX^B、X^BX^b、X^BY、X^bY，則患色盲的概率為

1

4

．
（4）人類基因組計劃至少應(yīng)測24條染色體的堿基序列，原因是①基因在染色體上．②染色體上的DNA的堿基序列代表遺傳信息，人類的女性有（22對+XX）條染色體，男性有（22對+XY）條染色體．③只有測24條（22+XY）染色體，才能獲得人類基因組的全部遺傳信息．
故答案為：
（1）
（2）他母親的生殖細胞在進行減數(shù)第二次分裂形成配子時染色體沒有正常分開 
（3）不會  1/4 
（4）24  ①基因在染色體上． 
②染色體上的DNA的堿基序列代表遺傳信息，人類的女性有（22對+XX）條染色體，男性有（22對+XY）條染色體，
③只有測24條（22+XY）染色體，才能獲得人類基因組的全部遺傳信息．

點評：本題考查了染色體異常、減數(shù)分裂異常分裂、及性別決定的有關(guān)知識，意在考查學生分析問題和解決問題的能力．