Question

據(jù)最新一期《科學》雜志報導，來自美國兒童醫(yī)院和哈佛醫(yī)學院的馬克?基廷及其同事發(fā)現(xiàn)了一種名為“SCN5A”的生物突變．為研究該生物變異他們設置了很多實驗．根據(jù)要求請回答下列問題：
（1）突變的類型包括

 

、

 

．如要區(qū)分突變類型可以用顯微鏡觀察

 

時期的細胞．
（2）他們在檢查一名心律不齊的非洲裔女患者時，發(fā)現(xiàn)SCN5A基因中有一個堿基被替換，導致該基因指導合成的SCN5A蛋白質(zhì)中有一個氨基酸發(fā)生改變．該過程發(fā)生在

 

時期．
（3）如圖為某家族患該病的遺傳系譜圖，該病的遺傳方式為

 

；Ⅱ₈基因型是

 

（A/a表示），Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一個患病男孩的概率為

 

．要保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為

 

．

Answer 1

考點：基因的分離規(guī)律的實質(zhì)及應用,基因突變的特征,常見的人類遺傳病

專題：

分析：根據(jù)3、4和9，患病女兒致病基因來自父母，父母有致病基因而無病，故致病基因是隱性，父有致病基因而無病，此致病基因不可能位于X染色體上，所以是常染色體隱性遺傳病．

解答： 解：（1）現(xiàn)代進化理論認為突變和基因重組產(chǎn)生進化的原材料．其中突變包括基因突變和染色體變異．由于在細胞有絲分裂中期，染色體形態(tài)固定、數(shù)目清晰，所以可以用顯微鏡觀察有絲分裂中期的細胞，判斷是否屬于染色體變異．
（2）基因突變一般發(fā)生在DNA分子復制時期，而DNA復制發(fā)生在細胞分裂的間期．
（3）由于父母正常，而子女患病，所以該病的遺傳方式為常染色體隱性病．由于Ⅱ₉患病，所以Ⅰ₃Ⅰ₄的基因型都是Aa，因此Ⅱ₈基因型是AA或Aa．由于Ⅲ₁₀患病，所以Ⅱ₆Ⅱ₇的基因型都是Aa，因此再生一個患病男孩的概率為

1

4

×

1

2

=

1

8

．要保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為AA，否則都有可能患�。�
故答案為：
（1）基因突變      染色體變異    有絲分裂中期
（2）間期  
（3）常染色體隱性    AA或Aa   　

1

8

　   AA

點評：本題難度適中，屬于考綱中應用層次的要求，著重考查遺傳方式的判斷及相關概率的計算，對于此類試題，關鍵是能夠根據(jù)系譜圖準確判斷遺傳病的遺傳方式．判斷口訣為：“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”．