Question

圖1示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶．

（1）人體內(nèi)環(huán)境中的酪氨酸除圖中所示的來(lái)源外，還主要來(lái)自于

 

．
（2）如圖2所示，Ⅱ₁患苯丙酮尿癥，Ⅱ₃患尿黑酸癥，Ⅱ₄患血友�。ㄉ鲜鋈�種性狀的等位基因分別用P和p、A和a、H和h表示，它們位于三對(duì)同源染色體上）．一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因．
①Ⅰ₄的基因型是

 

．
②請(qǐng)以遺傳圖解的形式，解釋一號(hào)家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子的原因：
（3）Ⅱ₃已經(jīng)懷孕，她生一個(gè)健康的男孩的概率是

 

．為了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,基因與性狀的關(guān)系,伴性遺傳

專題：

分析：結(jié)合題意分析圖1，圖中不含酶①時(shí)，苯丙氨酸就只會(huì)生成苯丙酮酸，從而患苯丙酮尿癥；如果含有酶①，而不含酶②時(shí)，尿黑酸不能生成物質(zhì)Q，則會(huì)尿黑酸癥．酶是由基因控制合成的，因此本題涉及了多對(duì)基因的遺傳．

解答： 解：（1）人體中氨基酸分必需氨基酸和非必需氨基酸，必需氨基酸只能通過(guò)食物中獲得，而酪氨酸屬于非必需氨基酸，既能從食物中獲得，又能自身合成．
（2）①三種遺傳病均為隱性遺傳病，并且二號(hào)家庭不攜帶患苯丙酮尿癥基因，基因型均為PP；又由于尿黑酸癥可以由女兒患病，父親正常判斷為常染色體隱性遺傳病，血友病是X染色體隱性遺傳病，二號(hào)家庭的兒子是血友病患者，血友病基因來(lái)自于母親，因此I4的基因型是PPAaX^HX^h．
②一號(hào)家庭女兒患病，父親正常，苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，由此可以判斷Ⅱ1的基因型為pp，I1和I2的基因型均為Pp．
（3）Ⅱ2個(gè)體的基因型為

1

3

PPAAX^HY或

2

3

PpAAX^HY，而Ⅱ3個(gè)體的基因型為

1

2

PPaaX^HX^H或

1

2

PPaaX^HX^h，他們生一個(gè)健康的男孩的幾率=1×1×

3

8

=

3

8

．為了避免生出患病孩子，可采取的有效手段是基因診斷．
故答案為：
（1）食物 
（2）①PPAaX^HX^h   ②遺傳圖解見(jiàn)下圖  
 
（3）

3

8

   進(jìn)行產(chǎn)前診斷（基因診斷）

點(diǎn)評(píng)：本題具有一定的綜合性，考查營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的代謝、遺傳病的判斷、遺傳定律的應(yīng)用以及產(chǎn)前診斷等知識(shí)，意在考查考生的析圖能力、理解能力和應(yīng)用能力，難度適中．