乙病遺傳情況調(diào)查

注:每類家庭人數(shù)近200人。表中:“+”為發(fā)現(xiàn)乙病癥表現(xiàn)者，“-”為正常表現(xiàn)者

（1）據(jù)圖分析，甲病的遺傳方式為__________，判斷乙病的遺傳方式要根據(jù)系譜圖及表中的__________類家庭。Ⅲ3 的兩對等位基因均為雜合的概率為_________。

（2）若Ⅳ1 與一個正常男性結(jié)婚，則他們生一個只患乙病男孩的概率是__________。若Ⅳ4 與一個正常女性結(jié)婚，則他們生一個表現(xiàn)型正常的女孩，她是甲病基因攜帶者的概率__________。

（3）下列屬于遺傳咨詢范疇的有__________。

A．詳細了解家庭病史 B．推算后代遺傳病的再發(fā)風險率C．對胎兒進行基因診斷 D．提出防治對策和建議

（4）若Ⅰ1 同時患線粒體肌病（由線粒體 DNA 異常所致），則Ⅱ2、Ⅱ3__________（填“均患該病”、“ 均不患該病”或“無法確定”）。若Ⅲ2 同時患克氏綜合征，其性染色體為 XXY，其兩條 X 染色體分別來自外祖父和外祖母，說明Ⅲ2 患克氏綜合征的原因是__________。

（5）若乙病遺傳情況調(diào)查中共調(diào)查 1000 人（其中男 500 人，女 500 人），調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn)患者25 人（其中男 20 人，女 5 人），如果在該人群中還有 15 個攜帶者，則 b 基因的頻率是__________。

注：neor 是新霉素抗性基因；tk 基因的表達可以使無毒的丙氧鳥苷代謝為毒性物質(zhì)，導致細胞死亡。

（1）將目的基因和與細胞內(nèi)靶基因同源的 DNA 片段都重組到__________上，構(gòu)建打靶載體（基因表達載體）。

（2）打靶載體測序驗證正確后，利用__________酶，將之線性化，以提高重組率。通過__________技術將打靶載體導入胚胎干細胞，這樣打靶載體和與細胞內(nèi)靶基因同源的區(qū)段就有機會發(fā)生同源重組。

（3）為了篩選發(fā)生同源重組的細胞，可在培養(yǎng)液中加入__________。最后還需要通過__________技術鑒定同源重組的細胞（去除靶基因），將這樣的細胞通過動物細胞培養(yǎng)后，獲得大量打靶成功的細胞。其中， 暫時不用的細胞進行__________保存。

（4）將打靶成功的細胞注射入小鼠囊胚，移植到同種、__________的母鼠體內(nèi)，一段時間后對受體母鼠進行妊娠檢查，確保其生下嵌合體小鼠。這種嵌合體小鼠長大后，體內(nèi)同時存在被“修飾”過的基因和未被“修飾”的基因。如果某些小鼠的__________（填“體細胞”或“生殖細胞”）恰巧被“修飾”過了，則它們的雜交后代中，就可能出現(xiàn)基因完全被“修飾”過的小鼠。

A.酵母菌細胞中既有有氧呼吸酶也有無氧呼吸酶

B.果酒發(fā)酵裝置中，排氣口要和一個長而彎曲的膠管連接來防止雜菌污染

C.醋酸菌能在有氧條件下將果酒變成果醋，也可以在無氧條件下將葡萄糖變成果醋

D.果酒發(fā)酵時溫度應控制在18～25℃，果醋發(fā)酵時溫度應控制在30～35℃

A. B. C. D.

A.吞噬細胞和T細胞都能特異性識別抗原

B.吞噬細胞具有攝取處理和傳遞抗原的作用

C.若圖示表示細胞免疫，則T細胞將進行增殖分化

D.若圖示表示體液免疫，則T細胞將分泌淋巴因子

（1）過程Ⅰ將胚胎干細胞置于γ射線滅活的鼠胎兒成纖維細胞的飼養(yǎng)層上，并加入動物血清、抗生素等物質(zhì)，維持細胞不 分化的狀態(tài)。在此過程中，飼養(yǎng)層提供干細胞增殖所需的_____，加入抗生素是為了_____。該過程對于研究 細胞分化和細胞凋亡的機理具有重要意義。

（2）過程Ⅱ將帶有遺傳標記的 ES 細胞注入早期胚胎的囊胚腔，通過組織化學染色，用于研究動物體器官形成的時間、發(fā)育過程以及影響因素，這項研究利用了胚胎干細胞具有_______的特點。在哺乳動物早期發(fā)育過程中，囊胚的后一個階段是____。囊胚不斷的擴大，從中伸展出的過程稱為___。

（3）過程Ⅲ是培育轉(zhuǎn)基因小鼠，將獲得的目的基因?qū)�入胚胎干細胞之前需�?gòu)建基因表達載體，目的是_________________。將構(gòu)建好的表達載體導入胚胎干細胞最常用的方法是____。

（4）過程Ⅳ得到的小鼠畸胎瘤里面全是軟骨、神經(jīng)管、橫紋肌和骨骼等人類組織和器官。實驗時，必須去除小鼠的胸腺， 使其存在免疫缺陷，其目的是________，該過程研究的意義在于解決____問題。

（5）該研究中，包含的生物技術有____________(至少寫出 4 種)。

（1）圖示方法是____技術的應用，該技術的基礎是____技術。

（2）操作所用的成纖維細胞應傳代____代以內(nèi)，誘導融合時需要加入的化學促融劑是____。

（3）人、鼠細胞先經(jīng)過細胞融合形成________，再經(jīng)過一次____，形成單核細胞。

（4）HAT培養(yǎng)基起____培養(yǎng)作用，培養(yǎng)時溫度應為____℃ ，操作中加入鳥本苷的目的是_____。

A.用 EcoRⅠ切割目的基因和質(zhì)粒載體

B.用 BglⅡ和 EcoRⅠ切割目的基因和質(zhì)粒載體

C.用 BglⅡ和 Sau3AⅠ切割目的基因和質(zhì)粒載體

D.用 EcoRⅠ和 Sau3AⅠ切割目的基因和質(zhì)粒載體

A. 單克隆抗體是由雜交瘤細胞合成和分泌的

B. 活化阿霉素能抑制細胞中的DNA復制和轉(zhuǎn)錄過程

C. 在治療中，應先注射非活化磷酸阿霉素再注射生物導彈

D. 單克隆抗體特異性強，能減輕阿霉素對正常細胞的傷害

（1）重組質(zhì)粒中終止子的作用是 ____________________。表中切割 DNA 后形成相同黏性末端的限制性內(nèi)切酶是__________________，黏性末端為___________ 。

（2）過程③使用的限制性內(nèi)切酶是 _________________。過程⑤需先用 LiAc 處理釀酒酵母細胞，其目的是 _________________________________ ，使細胞處于能吸收環(huán)境中DNA的狀態(tài)。

（3）結(jié)合圖示分析，進行工程菌篩選時，在含四環(huán)素的培養(yǎng)基上長出的菌落不一定是導入重組質(zhì)粒的釀酒酵母，這是因為 _____________________________________ 。

（4）研究人員對篩選得到的兩種重組酵母(甲中導入啟動子 A，乙中導入啟動子 B)細胞中木酮糖激酶活力及發(fā)酵乙醇得率進行比較(發(fā)酵條件：1 L 15 g·L－1 的葡萄糖和 50 g·L－1 的木糖培養(yǎng)基中，120 h)結(jié)果如下表。

從木酮糖激酶酶活力分析，可以得出的結(jié)論是啟動子 A 的功能比啟動子B____，但本實驗中乙醇得率相差不大，其可能的原因是____。