Question

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤．視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因（Rb）是第一個被克隆的抑癌基因，它被定位于人類第13號染色體上．醫(yī)生Kundson在觀察研究中發(fā)現(xiàn)，某些家庭中兒童惡性的“視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”發(fā)病率比正常人群高1000倍．下表是他記錄的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因．請回答相關(guān)問題：

患者	患者的 T淋巴細(xì)胞	患者眼部的 癌細(xì)胞	患者父親的 T淋巴細(xì)胞	患者母親的 T淋巴細(xì)胞	患者家族其它成員發(fā)病情況
甲					有患者
乙					無患者

（1）人類13號染色體上的基因A通過

 

過程控制合成了視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤蛋白（pRb），保證了正常的細(xì)胞凋亡過程，從而抑制了細(xì)胞癌變．
（2）甲、乙患者的正常細(xì)胞在個體發(fā)育的過程中都發(fā)生了

 

，因而癌細(xì)胞的13號染色體上均無正常的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因．請根據(jù)表中信息分析甲患者家族中視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤發(fā)病率明顯高于正常人群的主要原因是：

 

．
（3）甲的父母計劃再生育一個孩子，他們向醫(yī)生進行遺傳咨詢，醫(yī)生認(rèn)為子代的腫瘤再發(fā)風(fēng)險率很高，基因A可能變異而失活的兩個時期是

 

和

 

．為達(dá)到優(yōu)生目的，醫(yī)生建議他們進行產(chǎn)前診斷，主要是用

 

的手段對胎兒進行檢查．
（4）Pans等研究發(fā)現(xiàn)Rb基因功能喪失引起的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，可通過p53基因的介導(dǎo)入癌細(xì)胞來進行治療．p53基因在轉(zhuǎn)錄水平激活了癌細(xì)胞的WAF1（一種與p53相關(guān)的細(xì)胞周期循環(huán)基因）表達(dá)，從而抑制了癌細(xì)胞周期的循環(huán)，這種治病方法叫做

 

．

Answer 1

考點：細(xì)胞癌變的原因,惡性腫瘤的防治

專題：

分析：基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯形成蛋白質(zhì)進而控制性狀，基因突變發(fā)生的時期為DNA復(fù)制的時期，即為有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期，產(chǎn)前診斷的措施可用羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷等，它可避免患病胎兒出生，基因治療則是指將外源正�；�因?qū)�入靶�?xì)胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，達(dá)到治療目的．

解答： 解：（1）基因通過轉(zhuǎn)錄形成mRNA，進而通過翻譯形成蛋白質(zhì)．
（2）甲患者正常細(xì)胞的基因型為Aa，乙患者正常細(xì)胞的基因型為AA，而患者眼部癌細(xì)胞的基因型均為aa，故 甲、乙患者的正常細(xì)胞在個體發(fā)育的過程中都發(fā)生了基因突變．甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細(xì)胞中只有一個正�；�因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高．正常人群中，兒童體細(xì)胞內(nèi)兩條13號染色體均有基因A，必須兩個基因同時發(fā)生突變才會癌變患病，因此發(fā)病率很低．
（3）基因突變發(fā)生的時期為DNA復(fù)制的時期，即為有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期，產(chǎn)前診斷可用羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷等，它可避免患病胎兒出生，是優(yōu)生的重要措施，該病需檢測是否有a基因，故需用基因診斷．
（4）基因治療是指將外源正常基因?qū)�入靶�?xì)胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，達(dá)到治療目的，故該題中所用技術(shù)為基因治療．
故答案為：（1）轉(zhuǎn)錄和翻譯   
（2）基因突變   甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細(xì)胞中只有一個正�；�因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高．正常人群中，兒童體細(xì)胞內(nèi)兩條13號染色體均有基因A，必須兩個基因同時發(fā)生突變才會癌變患病，因此發(fā)病率很低．
（3）（父方或母方都可以） 形成生殖細(xì)胞的減數(shù)第一次分裂間期（DNA復(fù)制）     體細(xì)胞有絲分裂的間期（DNA復(fù)制）   基因診斷   
（4）體內(nèi)基因治療

點評：本題結(jié)合細(xì)胞癌變考查了遺傳病的發(fā)病過程及治療，解答本題的關(guān)鍵是正確分析發(fā)病的機制及原因．