Question

分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題．
鐮刀形細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭毎�貧血癥基因（HbS）引起的．在非洲地區(qū)黑人中有4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形．
（1）科學(xué)家經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該地區(qū)流行性瘧疾的發(fā)病率很高，而鐮刀形紅細胞能防止瘧原蟲寄生，那么該地區(qū)基因型為

 

的個體存活率最高．
如圖1是該地區(qū)的一個鐮刀形細胞貧血癥家族的系譜圖．

（2）據(jù)系譜圖1可知，HbS基因位于

 

染色體上．Ⅱ-6的基因型是

 

，已知Ⅱ-7也來自非洲同地區(qū)，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一個孩子，患鐮刀形細胞貧血癥的概率是

 

．
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一個孩子，若孩子尚未出生，可以采用什么方法診斷？

 

．若孩子已出生，在光學(xué)顯微鏡下觀察

 

，即可診斷其是否患病．
如圖2是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段．
（4）該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的

 

堿基對發(fā)生了改變，這種變化會導(dǎo)致血紅蛋白中

 

個氨基酸的變化．
（5）用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近．加熱使酶切片段解旋后，用熒光標(biāo)記的CTGACTCCT序列與其雜交，熒光出現(xiàn)的位置可能有如圖2所示的三種結(jié)果．若出現(xiàn)

 

結(jié)果，則說明胎兒患��；若出現(xiàn)

 

結(jié)果，則說明胎兒是攜帶者．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析圖1：1號和2號個體都正常，但他們有一個患病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病是常染色體隱性遺傳�。�
分析圖2：圖2是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段，可見鐮刀形細胞貧血癥是堿基對發(fā)生替換導(dǎo)致的．

解答： 解：（1）鐮刀形細胞貧血癥患者會在成年之前死亡，攜帶者不發(fā)病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形，而且鐮刀形紅細胞能防止瘧原蟲寄生，因此在流行性瘧疾的發(fā)病率很高的地區(qū)，基因型為HbAHbS的個體存活率最高．
（2）由以上分析可知，HbS基因位于常染色體上．根據(jù)Ⅱ-4可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均為攜帶者，則Ⅱ-6的基因型及概率為

1

3

HbAHbA或

2

3

HbAHbS；已知非洲地區(qū)4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，則有64%的人是正常個體，Ⅱ-7也來自非洲同地區(qū)，那么Ⅱ-7是攜帶者的概率為

32%

32%+64%

=

1

3

，因此Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一個孩子，患鐮刀形細胞貧血癥的概率是

1

3

×

2

3

×

1

4

=

1

18

．
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一個孩子，若孩子尚未出生，則可從羊水中收集少量胎兒的細胞，提取出DNA，后大量復(fù)制，然后進行基因診斷．若孩子已出生，可在光學(xué)顯微鏡下觀察紅細胞形態(tài)，即可診斷其是否患�。�
（4）由圖2可知，該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的T∥A堿基對發(fā)生了改變，這種變化只能導(dǎo)致血紅蛋白中1個氨基酸的變化．
（5）由于基因突變后酶切位點的丟失，使酶切片段長，根據(jù)題意片段越大，在凝膠上離加樣孔越近，可知B為胎兒患病，C中出現(xiàn)兩條雜交帶所以為攜帶者．
故答案為：
（1）HbAHbS
（2）常      HbAHbA或HbAHbS      

1

18

（3）從羊水中收集少量胎兒的細胞，提取出DNA，后大量復(fù)制，然后進行基因診斷    紅細胞形態(tài)
（4）T∥A        1   
（5）B    C

點評：本題結(jié)合系譜圖、正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段示意圖，考查基因分離定律的實質(zhì)及應(yīng)用、人類遺傳病、基因突變等知識，要求學(xué)生掌握基因分離定律的實質(zhì)，能根據(jù)系譜圖判斷其遺傳方式；掌握基因突變的概念及特點；識記預(yù)防人類遺傳病的措施，能結(jié)合所學(xué)的知識答題．