Question

據(jù)最新一期《科學(xué)》雜志報導(dǎo)，來自美國兒童醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院的馬克?基廷及其同事發(fā)現(xiàn)了一種名為“SCN5A”的生物變異．他們在檢查一名心律不齊的非洲裔女患者時，發(fā)現(xiàn)SCN5A基因中有一個堿基被替換，導(dǎo)致該基因指導(dǎo)合成的SCN5A蛋白質(zhì)中有一個氨基酸發(fā)生改變．請分析回答下列問題：

（1）“SCN5A”的生物變異屬于

 

，判斷的理由是

 

．
（2）該基因指導(dǎo)合成的SCN5A蛋白質(zhì)中有一個氨基酸發(fā)生改變的原因是

 

．
（3）如圖為某家族患該病的遺傳系譜圖，該病的遺傳方式為

 

；Ⅰ₁與Ⅰ₂所生孩子含致病基因的概率是

 

．
（4）各種生物都有基因突變的可能，已知金魚的無尾（A）對有尾（a）是顯性．現(xiàn)用普通有尾金魚（甲群體）自交產(chǎn)生的受精卵來孵小金魚，在孵化早期向卵內(nèi)注射微量胰島素，孵化出的小金魚（乙群體）就表現(xiàn)出無尾性狀．為探究胰島素在小金魚孵化過程中是否引起基因突變，應(yīng)設(shè)計的可行性方案是：

 

．
（5）血友病的致病基因來源是

 

，遺傳方式是

 

．貓叫綜合征是人的

 

引起的遺傳�。�青霉菌高產(chǎn)菌株的變異類型是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,基因突變的特征

專題：

分析：本題的考點(diǎn)比較多，基因突變、基因的表達(dá)、人類遺傳病的類型、染色體變異等知識點(diǎn)，需結(jié)合具體的題目分析．
判斷該病的遺傳方式：根據(jù)Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ2，患病女兒致病基因來自父母，父母有致病基因而無病，故致病基因是隱性，父有致病基因而無病，此致病基因不可能位于X染色體上，所以是常染色體隱性遺傳病．

解答： 解：（1）基因突變的定義：是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，就叫做基因突變，本題中“SCN5A基因中有一個堿基被替換”，說明是基因突變．
（2）密碼子決定氨基酸的類型，堿基替換以后導(dǎo)致密碼子改變，則氨基酸的種類改變．
（3）該病屬于常染色體隱性遺傳病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型為Aa、Aa，后代中只有

1

4

的AA不含致病基因，含致病基因的概率為1-

1

4

=

3

4

．
（4）表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境，這里環(huán)境的影響就是胰島素，所以不注射胰島素觀察性狀的變化．
（5）新基因的產(chǎn)生的根本原因是基因突變，所以血友病和青霉素高產(chǎn)菌種的出現(xiàn)的原因是基因突變；血友病屬于伴X隱性遺傳病，貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常�。�
故答案為：
（1）基因突變　    SCN5A基因中有一個堿基被替換
（2）SCN5A基因中有一個堿基被替換，從而改變了mRNA上的一個密碼子
（3）常染色體隱性遺傳病   　

3

4

（4）乙群體×乙群體，孵化早期不向卵內(nèi)注射胰島素
（5）基因突變       伴X染色體隱性遺傳       第5號染色體部分缺失       基因突變

點(diǎn)評：本題考查的知識點(diǎn)比較多，比較瑣碎，需要對每一個知識點(diǎn)進(jìn)行透徹的分析與解答，綜合考查對知識點(diǎn)的分析與解答的能力，需要具備扎實的基本功．