Question

回答有關(guān)遺傳病及其預(yù)防問題．
圖1為某一家族遺傳系譜圖，其中一種病為伴性遺傳．經(jīng)檢測，已知I1無甲病的致病基因，I2、II6的家族無乙病病史（設(shè)甲病：顯性基因為A，隱性基因為a；乙�。猴@性基因為B，隱性基因為b）．

（1）I2的基因型為

 

，III1的基因型為

 

．
（2）若II2再次懷孕后到醫(yī)院進行遺傳咨詢，已鑒定胎兒為女性，但醫(yī)生仍建議不要生育，原因是仍有

 

 的患病概率．
（3）若III2與III3近親結(jié)婚，子女同時患甲乙兩病的概率為

 

．
（4）如果I1 與I2生一女兒，且不患甲�。畡t可能是親本之一的

 

在產(chǎn)生配子時異常．
（5）經(jīng)查III4號個體性染色體組成為XYY，原因是其父親形成精子過程中，

 

分裂沒正常進行所致．產(chǎn)前診斷可預(yù)防遺傳病的患兒出生．其中的羊水檢查是檢查羊水和羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，能反映胎兒的病理情況．圖2是羊水檢查的主要過程．
（6）在細(xì)胞培養(yǎng)過程中，需定期更換培養(yǎng)液，原因是

 

．
（7）對胎兒脫落細(xì)胞進行染色體分析時，通常選用處于有絲分裂

 

（時期）的細(xì)胞，主要觀察染色體的

 

．
（8）若要提取胎兒細(xì)胞染色體，則需用

 

處理胎兒脫落細(xì)胞，使細(xì)胞破裂染色體釋放出來．

Answer 1

考點：人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

專題：

分析：分析系譜圖：III₁為乙病女患者，而其父母均不患乙病，所以乙病為常染色體隱性遺傳��；題目中“其中一種病為伴性遺傳”，因此可判斷甲病為伴X染色體遺傳病，由于甲病患者數(shù)量很多，代代遺傳，且I₁無甲病的致病基因，綜合這些信息可判定甲病為伴X染色體顯性遺傳�。�
分析圖2：產(chǎn)前診斷進行遺傳病的檢測和預(yù)防．

解答： 解：（1）由于III₁為乙病女患者，而其父母均不患乙病，所以乙病為常染色體隱性遺傳病．又由于題目中“其中一種病為伴性遺傳”，因此可判斷甲病為伴X染色體遺傳病，由于甲病患者數(shù)量很多，代代遺傳，且I₁無甲病的致病基因，綜合這些信息可判定甲病為伴X染色體顯性遺傳�。畵�(jù)此可推斷出I₂的基因型為BBX^AY，III₁的基因型為bbX^aX^a
（2）II₁的基因型為BbX^aY，II₂的基因型為BbX^AX^a，不患乙病概率為3/4，不患甲病概率為1/2，則不患病概率為3/4×1/2=3/8，患病概率為1-3/8=5/8．
（3）III₂的基因型為1/3BBX^AY、2/3BbX^AY，III₃的基因型為3/4 BBX^aX^a、1/4BbX^aX^a，二者近親結(jié)婚，患乙病概率為2/3×1/4×1/4=1/24，患甲病概率為1/2，子女同時患甲乙兩病的概率為1/24×1/2=1/48．
（4）I₂X染色體上含有致病基因，如果女兒不患甲病，說明父方的X染色體上的致病基因發(fā)生了突變，變?yōu)檎��；�因�?br />（5）由于III₄號個體含兩條Y染色體，說明是減數(shù)第二次分裂兩條Y染色體進入到同一個細(xì)胞中去，故是其父親形成精子過程中減數(shù)第二次分裂異常造成．
（6）在細(xì)胞培養(yǎng)過程中，需定期更換培養(yǎng)液，原因是營養(yǎng)物質(zhì)消耗、代謝產(chǎn)物積累．
（7）對胎兒脫落細(xì)胞進行染色體分析時，通常選用處于有絲分裂中期的細(xì)胞，主要觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目，此時期最清晰．
（8）若要提取胎兒細(xì)胞染色體，則需用低滲溶液，防止細(xì)胞吸水脹破．
故答案：（1）BBX^AY   bbX^aX^a
（2）5/8 （寫成62.8%的給分）
（3）1/48（2分）
（4）父方或I₂（寫2或父親或父的給分，其它不給分．）
（5）減數(shù)第二次分裂（寫“第二次減數(shù)分裂”或“減數(shù)分裂”的不給分；寫成“減數(shù)II”或“減II”的給分）
（6）減少細(xì)胞代謝產(chǎn)物積累
（7）中期    形態(tài)和數(shù)目
（8）低滲溶液

點評：本題結(jié)合遺傳系譜圖，主要考查人類遺傳病以及產(chǎn)前診斷的相關(guān)知識，意在考查考生獲取信息的能力；能運用所學(xué)知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學(xué)問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力；能用文字、圖表以及數(shù)學(xué)方式等多種表達形式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容和計算能力．