Question

某醫(yī)師通過(guò)對(duì)一對(duì)正常夫妻（Ⅲ）（妻子已經(jīng)懷孕）的檢查和詢問(wèn)，得知丈夫家族中有人患有甲種遺傳�。�顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍），他的祖父和祖母是近親結(jié)婚；妻子家族中患有乙種遺傳�。�顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎），她有一個(gè)年齡相差不多且患先天性愚型（21三體綜合征患者）的舅舅；夫妻均不帶有對(duì)方家族的致病基因．醫(yī)師將兩個(gè)家族的系譜圖繪制出來(lái)如圖，請(qǐng)回答下列相關(guān)問(wèn)題．

（1）甲病的致病基因位于

 

染色體上，是

 

性遺傳．
（2）乙病的致病基因位于

 

染色體上，是

 

性遺傳．
（3）丈夫的基因型是

 

，妻子的基因型是

 

．
（4）該夫婦再生一個(gè)男孩患病的概率是

 

，女孩患病的概率是

 

．
（5）先天性愚型患者的體細(xì)胞中多了一條

 

號(hào)染色體，是因?yàn)楦赣H或母親在形成生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂過(guò)程中

 

而造成的．
（6）通過(guò)對(duì)上述問(wèn)題的分析，為達(dá)到優(yōu)生目的應(yīng)該采取的措施有：

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病,伴性遺傳

專題：

分析：系譜圖分析一般步驟：
1．定性：確定顯隱性（雙無(wú)生有為隱性，雙有生無(wú)為顯性）
2．定位：確定基因位置（隱性遺傳看女病，父子無(wú)病非伴性；顯性遺傳看男病，母女無(wú)病非伴性）
3．定型：確定基因型
4．定率：計(jì)算概率（注意性別要求）

解答： 解：（1）Ⅰ₁和Ⅰ₂正常但是生出患甲病的女兒，故甲病是常染色體隱性遺傳��；
（2）Ⅲ₁₁和Ⅲ₁₂正常且二人均不帶對(duì)方家族致病基因，但是生出患乙病的兒子，故乙病是X染色體隱性遺傳��；
（3）丈夫正常故基因型為AAX^BY 或 AaX^BY，妻子不帶丈夫家族致病基因，故其基因型為AAX^BX^b
（4）通過(guò)二人基因型可知該夫婦的孩子不可能患甲病，二人所生男孩的基因型為

1

2

X^BY（正常）、

1

2

X^bY（患乙�。�．女孩均正常；
（5）先天愚型綜合征為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵子，導(dǎo)致患者含有47條染色體；
（6）優(yōu)生措施：
①禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效的方法）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增，使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增．
②遺傳咨詢（主要手段）：診斷→分析判斷→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對(duì)策、方法、建議
③提倡適齡生育 
④產(chǎn)前診斷（重要措施）在胎兒出生前，用專門(mén)的檢測(cè)手段（如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等）對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾�。�
答案：
（12分）（1）常  隱
（2）X   隱 （伴X隱）
（3）AAX^BY 或 AaX^BY （2分）   AAX^BX^b
（4）

1

2

   0
（5）21   同源染色體不分離或減Ⅱ時(shí)姐妹染色單體不分離
（6）禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、提倡“適齡生育”

點(diǎn)評(píng)：本題以系譜圖為載體，主要考查人類遺傳病遺傳方式的判斷和概率計(jì)算，還考察了優(yōu)生學(xué)，此題涉及的知識(shí)非常多，但難度不太大，屬偏難題．