Question

5．在尋找人類缺陷基因時，常常需要得到有患病史的某些近親結(jié)婚家系的系譜進行功能基因定位．科學(xué)家在一個海島的居民中，找到了缺陷基因．該島不患該病的人中約有44%為缺陷基因的攜帶者．而在世界范圍內(nèi)，則是每10 000人中有一名該病患者．如圖為該島某家族系譜圖，請分析回答下列問題：

（1）該缺陷基因是隱性基因，在常染色體上．
（2）若個體Ⅳ₁₄與該島某表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，預(yù)測他們后代患該病的幾率是11%；若個體Ⅳ₁₄與島外其他地方表現(xiàn)正常的某男性結(jié)婚，預(yù)測他們生一個患該病男孩的幾率可能是$\frac{1}{404}$．
（3）現(xiàn)需要從第Ⅳ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發(fā)等）獲得該缺陷基因，其中14、15號為提供樣本的較合適個體，請解釋為何選14或15號，不選16、17、18號的原因：提供樣本的合適個體為Ⅳ₁₄或Ⅳ₁₅，因為他們是雜合體，含缺陷基因．而Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ₁₈可能是雜合體或顯性純合體，不一定含缺陷基因．

Answer 1

分析 分析遺傳圖譜，Ⅱ₃和Ⅱ₄都正常，但他們卻有一個患此病女兒，說明該病是常染色體隱性遺傳病，從而判斷各個個體的基因型．再根據(jù)該島不患該病的人中約有44%為缺陷基因的攜帶者，每50000人中有一名藍色盲患者，算出相關(guān)基因型的概率，以此答題．

解答 解：（1）Ⅱ₃和Ⅱ₄都正常，但他們卻有一個患此病女兒Ⅲ₈，說明該病是常染色體隱性遺傳�。�
（2）Ⅳ₁₄個體（Aa）與該島某表現(xiàn)型正常的男性（Aa的概率為44%）結(jié)婚，后代患病的幾率=44%×$\frac{1}{4}$=11%．在世界范圍內(nèi)，則是每10000人中有一名藍色盲患者．即aa=$\frac{1}{10000}$，所以a=0.01，A=0.99，所以正常男性中雜合子的概率為$\frac{2×0.99×0.01}{1-0.01×0.01}$=$\frac{2}{101}$，所以他們生一個患藍色盲男孩的幾率可能是$\frac{1}{4}$×$\frac{2}{101}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{404}$．
（3）因為該病是常染色體隱性遺傳病，所以8號是aa，則14、15號一定是Aa；又因為12號是Aa，但13號可能是AA，也可能是Aa，所以16、17、18不一定含有a基因，則不選16、17、18號，而選擇14、15號．
故答案為：
（1）隱         常
（2）11%      $\frac{1}{404}$
（3）提供樣本的合適個體為Ⅳ₁₄或Ⅳ₁₅，因為他們是雜合體，含缺陷基因．而Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ₁₈可能是雜合體或顯性純合體，不一定含缺陷基因

點評 本題主要考查基因的自由組合規(guī)律的實質(zhì)及應(yīng)用、伴性遺傳等知識點，意在考查學(xué)生對所學(xué)知識的理解程度，培養(yǎng)學(xué)生解題的一般思路和圖表分析、獲取信息、實驗設(shè)計以及應(yīng)用能力和計算能力，屬于中等難度題．