Question

人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注．根據(jù)以下信息回答問題：

（1）如圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因．甲病的遺傳方式為

 

，乙病的遺傳方式為

 

．Ⅱ-2的基因型為

 

，Ⅲ-1的基因型為

 

，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為

 

．
（2）人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列．科學(xué)家對CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計結(jié)果如下：

CGG重復(fù)次數(shù)（n）	n＜50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子數(shù)/細(xì)胞）	50	50	50	50
F基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細(xì)胞）	1000	400	120	0
癥狀表現(xiàn)	無癥狀	輕度	中度	重度

此項研究的結(jié)論：

 

．
推測：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與

 

的結(jié)合．
（3）小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動物．請?zhí)畛溆^察小鼠細(xì)胞減數(shù)分裂的實驗步驟：
供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B（健那綠）染液，解離固定液．
取材：用

 

作實驗材料
制片：①取少量組織低滲處理后，放在

 

溶液中，一定時間后輕輕漂洗．
②將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量

 

．
③一定時間后加蓋玻片，

 

．
觀察：①用顯微鏡觀察時，發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細(xì)胞．若它們正常分裂，產(chǎn)生的子細(xì)胞是

 

．
②如圖是觀察到的同源染色體A₁和A₂的配對情況．

若A₁正常，A₂發(fā)生的改變可能是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,觀察細(xì)胞的減數(shù)分裂實驗,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯

專題：

分析：根據(jù)遺傳圖譜中甲乙兩種病在不同家庭的遺傳特點判斷遺傳方式．分析表格可知，CGG重復(fù)次數(shù)與F基因的mRNA無關(guān)，與F基因編碼的蛋白質(zhì)呈現(xiàn)反相關(guān)．

解答： 解：（1）由題意已知Ⅱ-4無致病基因，由圖分析可知Ⅱ-3有甲病，Ⅲ-5沒有甲病，所以甲病是常染色體顯性遺傳病．Ⅱ-3和Ⅱ-4沒有乙病，且Ⅱ-4無致病基因，Ⅲ-4有乙病，所以乙病是伴X隱性遺傳�。�Ⅱ-2患兩種病，其基因型為AaX^bY，Ⅲ-1的基因型為aaX^BX^b，Ⅲ-2與Ⅲ-3的基因型分別是AaX^BY、AaX^BX^b（

1

2

），他們生出正常孩子的概率為

1

4

×（1-

1

2

×

1

4

）=

1

4

×

7

8

=

7

32

．
（2）分析表格可知，CGG重復(fù)次數(shù)與F基因的mRNA無關(guān)，與F基因編碼的蛋白質(zhì)呈現(xiàn)反相關(guān)．所以此項研究的結(jié)論是CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與遺傳病是否發(fā)生及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病情況）有關(guān)．CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結(jié)合，從而影響翻譯過程．
（3）觀察小鼠細(xì)胞減數(shù)分裂一般采取睪丸做實驗材料．制片的第一步是解離，用 解離固定液解離；第二步漂洗；第三步用醋酸洋紅染色；第四步壓片．睪丸中具有有絲分裂也有減數(shù)分裂，所以產(chǎn)生的子細(xì)胞可能是級精母細(xì)胞、精細(xì)胞或精原細(xì)胞．圖是觀察到的同源染色體A₁和A₂的配對情況是缺失．
故答案是：
（1）常染色體顯性遺傳       伴X隱性遺傳   AaX^bY     aaX^BX^b      

7

32

（2）CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與遺傳病是否發(fā)生及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病情況）有關(guān)．    核糖體
（3）（小鼠）睪丸      解離固定液         醋酸洋紅染色   壓片（只要有壓片的操作均得分）      次級精母細(xì)胞、精細(xì)胞或精原細(xì)胞    缺失

點評：本題考查常見的人類遺傳病減數(shù)分裂、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯的相關(guān)知識點，意在考查學(xué)生對人類遺傳病遺傳規(guī)律的理解與掌握程度，培養(yǎng)學(xué)生析題解題、設(shè)計實驗的能力．