Question

《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》發(fā)表了上海交大醫(yī)學(xué)院科學(xué)家成功定位多發(fā)性骨性連接綜合征（SYNS）的發(fā)病基因的研究成果．科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子9（FGF9）基因的突變是導(dǎo)致SYNS的元兇，而該突變使FGF9的第99位氨基酸由正常的絲氨酸突變成了天冬氨酸．FGF9是一種由208個(gè)氨基酸組成的分泌性糖蛋白．根據(jù)上述材料，回答下列問(wèn)題：
（1）2004年在青海發(fā)現(xiàn)了一個(gè)SYNS的遺傳家系，這為科學(xué)家研究SYNS的遺傳方式提供了寶貴資料．下面是科學(xué)家根據(jù)此家系繪制的遺傳系譜圖：

根據(jù)系譜圖可判斷出SYNS的遺傳方式可能是

 

，若Ⅲ₄與一正常男性婚配，生了個(gè)男孩，這個(gè)男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率是

 

．
（2）根據(jù)題意，F(xiàn)GF9基因至少含有的堿基數(shù)目為

 

個(gè)．
（3）FGF9的合成需要經(jīng)過(guò)

 

過(guò)程，已知絲氨酸的遺傳密碼子為UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遺傳密碼子為GAU和GAC，則FGF9基因中至少有

 

對(duì)堿基發(fā)生改變才會(huì)導(dǎo)致SYNS．
（4）經(jīng)調(diào)查在自然人群中SYNS病發(fā)病率為19%，Ⅲ₂與自然人群中僅患SYNS病的女性婚配，則他們后代患SYNS病的幾率為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病

專題：

分析：人類遺傳病的遺傳方式：根據(jù)遺傳系譜圖推測(cè)，“無(wú)中生有”是隱性，“無(wú)”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個(gè)體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話是常染色體遺傳．“有中生無(wú)”是顯性，“有”指的是父母患病，“無(wú)”指的是后代中有正常個(gè)體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳．母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴Y染色體遺傳．
蛋白質(zhì)的合成進(jìn)過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)階段，轉(zhuǎn)錄發(fā)生在細(xì)胞核，翻譯發(fā)生在核糖體上，翻譯過(guò)程中，每個(gè)氨基酸都需要一個(gè)轉(zhuǎn)運(yùn)RNA運(yùn)輸，對(duì)應(yīng)三個(gè)堿基稱為密碼子．據(jù)此分析解答．

解答： 解：（1）分析遺傳系譜圖，Ⅱ-1號(hào)和2號(hào)患病，子代Ⅲ-1號(hào)正常女兒，所以SYNS的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，假設(shè)該病的致病基因是A，色盲的致病基因是b，已知色盲屬于伴X染色體隱性遺傳．由遺傳系譜圖得知，Ⅲ-4號(hào)的基因型是

1

2

AaX^BX^B或

1

2

AaX^BX^b，一個(gè)正常男性的基因型是aaX^BY，生一個(gè)男孩，患SYNS的概率是

1

2

，患色盲的概率是

1

2

×

1

2

=

1

4

，同時(shí)患兩種遺傳病的概率是

1

2

×

1

4

=

1

8

．
（2）FGF9是一種由208個(gè)氨基酸組成的分泌性糖蛋白，每個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)基因中6個(gè)堿基，所以FGF9基因至少含有的堿基數(shù)目為208×6=1248個(gè)．
（3）FGF9是一種由208個(gè)氨基酸組成的分泌性糖蛋白，蛋白質(zhì)的合成需要經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)階段，絲氨酸的遺傳密碼子為UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遺傳密碼子為GAU和GAC，則FGF9基因中至少有2對(duì)堿基發(fā)生改變才會(huì)導(dǎo)致SYNS．
（4）Ⅲ-2的基因型是

1

3

AA或

2

3

Aa，在自然人群中SYNS病發(fā)病率為19%，正常的概率是81%，則a的基因頻率是9%，A的基因頻率是1%，則AA的基因型頻率是1%，Aa的基因型頻率是18%，后代患SYNS病的幾率為

16

19

．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳   

1

8

  
（2）1248
（3）轉(zhuǎn)錄和翻譯    2      
（4）

16

19

點(diǎn)評(píng)：此題主要考查人類的常見(jiàn)遺傳病以及遺傳概率的計(jì)算，意在考查學(xué)生對(duì)基礎(chǔ)知識(shí)的理解掌握，難度適中．