Question

（七）分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題．
亨丁頓舞蹈癥（Huntington’s disease；HD）是一種顯性遺傳病，與性別無關(guān)．起因于正常的亨丁頓基因發(fā)生突變．帶有一對(duì)突變基因者一出生便會(huì)死亡，因此患者均是雜合子，且通常在30～40多歲發(fā)病，并于發(fā)病后15～20年去世．
HD的癥狀是由位于腦部紋狀體的神經(jīng)元退化所造成．正常情況下，該處的神經(jīng)元對(duì)大腦皮質(zhì)的軀體運(yùn)動(dòng)中樞所發(fā)出的興奮性信號(hào)具有抑制作用，如果這些細(xì)胞死亡，軀體運(yùn)動(dòng)中樞就會(huì)變得過度興奮，使患者產(chǎn)生不由自主的動(dòng)作．
正常人的亨丁頓基因中含有由CAG連續(xù)重復(fù)出現(xiàn)的一段核酸序列，重復(fù)次數(shù)在9～35次之間；HD患者的亨丁頓基因中的CAG重復(fù)次數(shù)會(huì)增加，通常為40～60次，某些病例甚至達(dá)到250次之多．
CAG相對(duì)應(yīng)的氨基酸是谷氨酰胺．正常的亨丁頓蛋白對(duì)大腦的神經(jīng)元有保護(hù)作用．而突變的亨丁頓蛋白，因具有一段過長(zhǎng)的聚谷氨酰胺序列，結(jié)果造成神經(jīng)元的死亡，進(jìn)而引起疾病．
（1）帶有突變基因的人是否一定會(huì)發(fā)��？

 

．
（2）若某人體內(nèi)的亨丁頓蛋白的聚谷氨酰胺序列中包含有120個(gè)谷氨酰胺，那么此人的亨丁頓基因中CAG重復(fù)次數(shù)為多少？

 

．此人是否會(huì)發(fā)病？

 

．
（3）下列有關(guān)亨丁頓蛋白的敘述，正確的是

 

．（多選）
A．該蛋白是抑制軀體運(yùn)動(dòng)中樞發(fā)出興奮性信號(hào)的神經(jīng)遞質(zhì)
B．HD患者體內(nèi)同時(shí)具有該蛋白的正常型和突變型
C．該蛋白和腦部紋狀體的神經(jīng)元的功能有關(guān)
D．基因突變導(dǎo)致該蛋白出現(xiàn)過長(zhǎng)的聚谷氨酰胺序列
如圖為某種單基因遺傳病的系譜圖，據(jù)圖回答問題．

（4）若該遺傳病是X連鎖隱性遺傳病，判斷依據(jù)是：

 

 

．
（5）甲同學(xué)認(rèn)為此圖也可表示亨丁頓舞蹈癥的遺傳系譜，但乙同學(xué)認(rèn)為必須在圖中加一個(gè)成員，才能作出判斷，請(qǐng)幫助乙同學(xué)在圖中加一個(gè)成員，畫在答題紙上．
（6）設(shè)該家系所在地區(qū)的人群中，亨丁頓舞蹈癥的發(fā)病率為19%．若Ⅳ-16與一個(gè)患病男子結(jié)婚，他們生育一個(gè)正常男孩的幾率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：生物變異的應(yīng)用,伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用

專題：

分析：閱讀第一段資料，獲取信息亨丁頓舞蹈癥的遺傳特點(diǎn)，及致病的原理，結(jié)合問完成相關(guān)解答；分析遺傳系譜圖判斷遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)，寫出相關(guān)基因型，進(jìn)行概率計(jì)算．

解答： 解（1）閱讀資料可知，HD是一種顯性遺傳病，帶有突變基因的人一定會(huì)發(fā)病．
（2）一個(gè)密碼子編碼一個(gè)氨基酸，亨丁頓蛋白的聚谷氨酰胺序列中包含有120個(gè)谷氨酰胺，編碼谷氨酰胺的密碼子包含120個(gè)，其對(duì)應(yīng)的基因CAG重復(fù)120次，由資料信息可知基因CAG重復(fù)40～60次即可發(fā)病，重復(fù)120次一定會(huì)發(fā)�。�
（3）A、由資料信息可知對(duì)大腦皮質(zhì)的軀體運(yùn)動(dòng)中樞所發(fā)出的興奮性信號(hào)具有抑制作用的是腦部紋狀體的神經(jīng)元，而不是該蛋白質(zhì)，所以A描述錯(cuò)誤．
B、由資料信息知，亨丁頓基因一對(duì)突變基因者一出生便會(huì)死亡，因此患者均是雜合子，所以B選項(xiàng)描述正確．
C、由資料信息知，正常的亨丁頓蛋白對(duì)大腦的神經(jīng)元有保護(hù)作用．而突變的亨丁頓蛋白，造成神經(jīng)元的死亡，進(jìn)而引起疾�。�所以C選項(xiàng)描述正確．
D、由資料信息知，而突變的亨丁頓蛋白，因具有一段過長(zhǎng)的聚谷氨酰胺序列，所以D描述正確．
故應(yīng)選BCD．
（4）伴X隱性遺傳的特點(diǎn)是，母病子必病，男患者多于女患者，分析遺傳系譜圖符合這一特點(diǎn)，所以若該遺傳病是X連鎖隱性遺傳病，判斷依據(jù)是母親患病，兒子全部患�。荒行曰颊叨嘤谂�性患者．
（5）由資料可知，亨丁頓舞蹈癥是一種顯性遺傳病，與性別無關(guān)，所以此圖若表示亨丁頓舞蹈癥的遺傳系譜，必須排除伴X隱性遺傳的可能，：Ⅱ-6和Ⅱ-7生育的兒子或女兒，表現(xiàn)型正常．
（6）設(shè)亨丁頓舞蹈癥的致病基因是A，由遺傳系譜圖可知Ⅳ-16表現(xiàn)正常，基因型為aa，由資料知該病患者為雜合子，所以患病男子的基因型為Aa，寫出遺傳圖解是：
aa×Aa→Aa（患�。�：aa（正常）═1：1，正常的概率是1/2，正常男孩的概率是1/2×1/2═1/4．
故答案應(yīng)為；
（1）是
（2）120    會(huì)
（3）BCD（2分）
（4）母親患病，兒子全部患病；男性患者多于女性患者（（2分） ）
（5）作圖：Ⅱ-6和Ⅱ-7生育的兒子或女兒，表現(xiàn)型正常（畫出其中一種即可）

（6）1/4（2分）

點(diǎn)評(píng)：第一篇信息量較大，快速從資料中獲取有效信息是解決相關(guān)問題的關(guān)鍵．（6）中問題是正常男孩的幾率，往往把男孩漏掉計(jì)算成1/2．