Question

（ 遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來終身痛苦．通過對該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正常基因某一位置原決定谷氨酰胺的-對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導致患病．已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA）．請分析回答：
（1）正�；�因中發(fā)生突變的堿基對是

 

．與正�；�因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量

 

（填“增大”或“減小”），進而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．
（2）性腺發(fā)育不良與乳光牙病相比，獨有的特點是

 

（填“能”或者“不能”）在光學顯微鏡下觀察到“病根”．
（3）現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于

 

染色體上的

 

性遺傳�。�
②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是

 

．
③若3號和一正常男性結(jié)婚，則生一個正常男孩的可能性是

 

，4號與一個患病男性（攜帶者）結(jié)婚，所生女孩患病的概率是

 

．
（4）5號與一位患乳光牙的女性結(jié)婚；他的一位患有抗維生素D佝僂病的男同學和一位正常女性結(jié)了婚．兩位女性懷孕后到醫(yī)院進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查，可判斷后代是否會患這兩種病，這兩個家庭應分別采取的檢測措施為：

 

和

 

．
①染色體數(shù)目檢測  ②基因檢測  ③性別檢測  ④無需進行上述檢測．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析系譜圖：1號和2號都是患者，但他們有一個正常的女兒（4號），即“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說明該病為常染色體顯性遺傳�。�

解答： 解：（1）正常基因原決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止，說明改變后的密碼子是終止密碼子，對比谷氨酰胺的密碼子與終止密碼子發(fā)現(xiàn)，最可能是CAA變成UAA，即C→U，根據(jù)堿基互補配對原則，原基因發(fā)生改變的堿基對應是G∥C，改變后合成的蛋白質(zhì)肽鏈縮短，蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量減�。�
（2）乳光牙病是基因突變形成的，在顯微鏡下觀察不到，而性腺發(fā)育不良是染色體變異導致的，能在光學顯微鏡下觀察到“病根”．
（3）①由圖中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₄可知該遺傳病為常染色體顯性遺傳�。�
②乳光牙病產(chǎn)生的根本原因是基因突變．
③Ⅱ₃的基因型及比例為

1

3

AA、

2

3

Aa，其與一正常男性（aa）結(jié)婚，生一個正常男孩的概率為

2

3

×

1

2

×

1

2

=

1

6

；4號的基因型為aa，其與一個患病男性（Aa）結(jié)婚，所生女孩患病的概率是

1

2

．
（4）乳光牙是常染色體顯性遺傳病，只要有致病基因就會患病，對胎兒可進行基因檢測；抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，男性患病所生女兒全為患者，因此可對胎兒可進行性別檢測．
故答案為：
（1）G∥C   減小   
（2）能 
（3）①常 顯 ②基因突變   ③

1

6

    

1

2

（4）②③

點評：本題結(jié)合系譜圖，考查基因突變、人類遺傳病、遺傳病的預防和檢測等知識，要求考生識記基因突變的特點；識記人類遺傳病的類型及特點；識記人類遺傳病的預防和檢測措施；能根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，進而進行相關(guān)概率的計算．